La  fibrosis kistik, di sini penyakit genetik yang paling sering. Manifestasi utama menyangkut saluran pernapasan dan pencernaan tetapi hampir semua organ dapat terpengaruh. Gejala sering muncul pada awal masa bayi dan bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang. Penyakit ini menyebabkan penebalan lendir yang disekresikan oleh selaput lendir sinus, bronkus, usus, pankreas, hati dan sistem reproduksi (lihat diagram).

Grafik paru-paru sering terkena dampak paling parah. NS sekret kental dan kental menyumbat bronkus, sehingga sulit bernapas. Selain itu, lendir yang menumpuk di paru-paru kondusif untuk pertumbuhan kuman. Oleh karena itu, orang dengan fibrosis kistik lebih berisiko menderita infeksi pernapasan yang sering dan berpotensi serius.

La fibrosis kistik juga menyentuh sistem pencernaan. Lendir cenderung menghalangi saluran tipis pankreas, mencegah enzim pencernaan yang diproduksi oleh pankreas memasuki usus dan melakukan aktivitasnya. Karena makanan hanya dicerna sebagian, terutama lemak dan vitamin tertentu, defisiensi yang signifikan terjadi. Mereka dapat menimbulkan retardasi pertumbuhan.

Penyakit ini juga memiliki dampak besar pada hati dan organ reproduksi, sering mengakibatkan subfertilitas pada wanita dan infertilitas pada pria yang terkena.

Berkat diagnosis dini dan perawatan yang lebih baik,harapan hidup dan kualitas hidup mereka yang terkena dampak terus meningkat selama beberapa dekade terakhir, terutama sejak terapi baru, yang ditargetkan pada anomali genetik, mulai muncul dan akan mengubah pengelolaan pasien dalam jangka menengah. .

kelaziman

La fibrosis kistik adalah  penyakit genetik paling umum di Prancis dengan hampir 6000 orang terpengaruh¹.. Satu dari 4 bayi baru lahir terkena penyakit ini. Ini jauh lebih jarang di antara orang kulit hitam (000 dalam 1) dan orang Timur (13 dalam 000). Ini mempengaruhi pria dan wanita. Populasi Prancis barat adalah yang paling terpengaruh.

La fibrosis kistik adalah penyakit genetik penyakit serius yang paling umum di Kanada. Satu dari 3 bayi baru lahir terpengaruh¹. Fibrosis kistik agak lebih umum pada Quebec daripada di Kanada lainnya: 3 warga Kanada terpengaruh, termasuk 500 warga Quebec.

Global

La fibrosis kistik pertama kali dijelaskan pada tahun 1936 oleh D^r Guido Fanconi, seorang dokter anak Swiss. Gen yang bertanggung jawab, bernama CFTR (untuk “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”), tidak diidentifikasi sampai tahun 1989 oleh para peneliti Kanada. Pada orang sakit, ini gen is abnormal (kami katakan dia dipindahkan). Ini bertanggung jawab untuk sintesis saluran klorin yang memungkinkan untuk mengatur hidrasi lendir. Jika terjadi kelainan pada gen CFTR, lendir produk terlalu tebal dan tidak mengalir secara normal. Lebih dari 1 mutasi berbeda pada gen CFTR yang terlibat dalam cystic fibrosis telah diidentifikasi^{2, 3,4.} Mereka dibagi menjadi 6 kelas sesuai dengan jenis disfungsi yang berbeda²Dari banyak mutasi ini, mutasi Delta F508, yang ditemukan pada 81% orang yang terkena di Prancis, adalah yang paling umum.

Fibrosis kistik bukanlah penyakit menular. Orang yang memiliki mutasi patogen dari gen CFTR mengembangkan penyakit cepat atau lambat tetapi untuk berbagai tingkat keparahan.

Diagnostik

Biasanya, cystic fibrosis didiagnosis sedini tahun pertama kehidupan karena: gejala pernapasan muncul sangat awal. Pada 90% kasus, penyakit ini terdeteksi sebelum usia 10 tahun.

Untuk memastikan diagnosis, dokter melakukan a tes keringat (atau tes keringat). Memang, keringat orang dengan cystic fibrosis jauh lebih banyak terkonsentrasi dalam garam (2 sampai 5 kali lebih banyak dari biasanya). NS tes genetik  memungkinkan identifikasi yang tepat dari kelainan pada gen CFTR. Mereka sangat penting untuk mempertimbangkan terapi yang ditargetkan.

Di Prancis, cystic fibrosis telah diskrining secara sistematis pada semua bayi baru lahir sejak 2002⁵. Telah terbukti bahwa skrining dini meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup anak-anak yang terkena. Bayi yang baru lahir diambil sampelnya pada 3 hari kehidupan setelah persetujuan orang tua, sebelum dipulangkan. bersalin. Tes ini tidak memberikan diagnosis pasti tetapi akan dikonfirmasi atau tidak valid dengan pemeriksaan tambahan tertentu (tes keringat, studi genetik).

Di Quebec, tidak ada penyaringan sistematis dari penyakit ini. Namun, Yayasan Fibrosis Kistik Kanada, didukung oleh beberapa dokter, telah menyerukan penerapan skrining bayi baru lahir selama beberapa tahun. Deteksi dini telah terbukti meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup anak-anak yang terkena dampak.

Harapan Hidup

Dalam 1960s, theharapan hidup anak-anak dengan cystic fibrosis tidak melebihi 5 tahun. Saat ini, menurut statistik terbaru, usia kelangsungan hidup rata-rata adalah 47 tahun¹.  infeksi pernapasan tetap menjadi penyebab kematian paling umum.

Komplikasi yang sering terjadi

Fibrosis kistik adalah penyakit yang secara bertahap merusak paru-paru, pankreas, dan hati. NS pemantauan medis Namun, ini membantu mengurangi keparahan dan frekuensi komplikasi.

Grafik komplikasi pernafasan adalah yang paling sering, termasuk pelebaran bronkus, menyebabkan bronkitis, pneumonia dengan pengulangan. Ada periode gejala pernapasan yang memburuk, ketika pasien sangat "macet", lebih banyak kehabisan napas, kehilangan berat badan, seringkali karena infeksi. Kerusakan pernapasan dapat mengancam jiwa.

Sehubungan dengan sistem pencernaan, obstruksi saluran empedu yang memungkinkan empedu mengalir ke saluran pencernaan dapat menyebabkan sirosis hati. Obstruksi dan sklerosis progresif pankreas, dapat menyebabkan malabsorpsi nutrisi dan perkembangan diabetes. Gangguan ini sering menyebabkan Kekurangan Gizi diare berat dan kronis. Secara umum, kekurangan dapat diperbaiki dengan diet khusus. Sebaliknya, konstipasi yang signifikan, atau bahkan obstruksi usus, juga dapat terjadi.

Biasanya, pubertas terjadi kemudian pada anak laki-laki dan perempuan dengan cystic fibrosis. Akhirnya, kesuburan adalah menurun, terutama pada laki-laki yang hampir seluruhnya (95%) mandul akibat obstruksi vas deferens. Saluran ini membawa sperma dari testis ke vesikula seminalis. Pada wanita, peningkatan viskositas lendir vagina memperlambat pergerakan sperma. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi keteraturan dan frekuensi ovulasi. Kesuburan menurun, tetapi kehamilan masih sangat mungkin.