Juni 17, 2011

NEW YORK – Wanita usia subur seharusnya senang dengan berita ini: Perusahaan-perusahaan Amerika sedang bekerja untuk mengembangkan tes darah untuk sindrom Down yang lebih akurat daripada yang tersedia saat ini sesegera mungkin. Tes ini dapat menyelamatkan banyak wanita dari amniosentesis.

Tes memungkinkan untuk memulihkan DNA janin dalam darah ibu, pada sembilan minggu kehamilan, sebelum jelas bagi orang-orang di sekitarnya. Sampai saat itu, amniosentesis, tes yang melibatkan pengeluaran cairan ketuban dengan memasukkan jarum suntik ke dalam rahim ibu, hanya bisa dilakukan pada usia kehamilan empat bulan, atau bahkan lebih.

Sindrom Down adalah penyakit genetik yang menyebabkan perkembangan mental dan fisik lebih lambat. Mereka yang menderita penyakit ini memiliki wajah yang rata, leher yang pendek, dan tangan serta kaki yang lebih kecil. Mereka memiliki risiko komplikasi yang signifikan, terutama jantung atau pendengaran. Harapan hidup mereka sekitar 21 tahun.

Dalam kebanyakan kasus, trisomi 21 didiagnosis setelah lahir, tetapi jika tes darah baru ini digeneralisasi, bisa jadi jauh sebelumnya. Bahkan jika diagnosis antenatal dapat menjadi masalah yang sulit bagi pasangan yang harus memutuskan apakah akan menggugurkan kandungan atau tidak. Karena orang tua dari anak down syndrome menghadapi kesulitan baik di bidang pendidikan maupun dalam pengasuhan anak yang sudah dewasa ini, masa yang sulit bagi orang tua yang menua, kata dokter. Mary Norton, profesor kebidanan dan ginekologi di Universitas Stanford.

Sementara itu, Dr. Brian Skotko, seorang spesialis sindrom Down di Rumah Sakit Anak Boston, percaya bahwa "sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down dan keluarga mereka mengatakan bahwa kehidupan ini sangat berharga." Dia adalah penulis artikel ilmiah untuk penggunaan dokter dan berkaitan dengan pengumuman diagnosis trisomi.

Awalnya, dokter berpikir untuk memesan tes ini untuk wanita yang berisiko, terutama mereka yang berusia di atas 35 tahun. Pada akhirnya, tes ini dapat menggantikan tes rutin yang ditawarkan kepada wanita hamil mana pun. Karena memberikan lebih sedikit alarm palsu daripada tes saat ini, lebih sedikit wanita yang akan ditawari amniosentesis yang tidak perlu, kata para ahli. Dan karena risiko keguguran adalah nol, semakin banyak wanita yang diundang untuk tunduk padanya. Akibatnya, jumlah wanita yang mengetahui dirinya hamil anak dengan sindrom Down bisa meningkat.

Dua perusahaan California, Sequenom dan Verinata Health, berharap dapat menawarkan tes tersebut kepada dokter Amerika pada April mendatang. Perusahaan-perusahaan ini mengantisipasi rilis mereka selama kuartal pertama 2012, bahwa Sequemon efektif dari 10 minggu kehamilan, bahwa dari Verinata, dari delapan minggu. Hasilnya akan tersedia tujuh hingga sepuluh hari kemudian. Untuk bagiannya, LifeCodexx AG, sebuah perusahaan Jerman, menyatakan bahwa mereka ingin membuat pengujiannya tersedia untuk pasar Eropa mulai akhir tahun 2011, pengujian yang dapat dilakukan antara tanggal 12^e dan 14^e pekan. Tak satu pun dari perusahaan ini menyebutkan harga.

Karena tes memberikan respons sejak dini, sebelum kehamilan diketahui atau ibu merasakan bayinya bergerak, tes ini memungkinkan penghentian kehamilan secara sukarela sebelum akhir trimester pertama. “Tidak ada yang perlu tahu Anda hamil,” tambah Brian Skotko. Mungkin Anda bahkan tidak memberi tahu suami Anda”.

Nancy McCrea Iannone dari New Jersey melahirkan seorang bayi perempuan dengan sindrom Down enam tahun lalu. “Saya lebih suka tes non-invasif daripada dilema apakah harus menjalani amniosentesis atau tidak,” katanya. Terlepas dari ketakutannya akan keguguran dan "jarum di perutnya", dia akhirnya setuju untuk menjalani pemeriksaan ini. Dia sekarang menyarankan calon ibu dari anak-anak dengan sindrom Down dan menekankan perlunya mengetahui diagnosis sebelum melahirkan untuk mempersiapkannya.

Berita dari © The Canadian Press, 2011.