Semua yang ingin Anda ketahui tentang penyakit langka

Penyakit langka dan yatim piatu: apa itu?

Penyakit langka adalah penyakit yang menyerang satu dari 2000 orang, yaitu untuk Prancis kurang dari 30 orang untuk penyakit tertentu dan secara total, 000 hingga 3 juta orang. Sejumlah besar penyakit ini juga dikatakan “yatim” karena tidak mendapat manfaat dari pengobatan dan perawatan yang memadai. Ada sedikit minat dalam penelitian karena mereka tidak menawarkan outlet komersial yang signifikan. Juga setiap tahun, Telethon mengumpulkan dana untuk membantu penelitian lanjutan tentang penyakit neuromuskular.

Cystic fibrosis

Fibrosis kistik, atau fibrosis kistik pankreas, adalah kelainan genetik bawaan yang langka. Hal ini terutama bertanggung jawab untuk masalah pernapasan dan pencernaan karena sekresi (atau lendir), khususnya di bronkus, pankreas, hati, usus dan alat kelamin, sangat kental secara tidak normal. 6 orang (anak-anak dan orang dewasa) menderita cystic fibrosis di Perancis. Sejak 000, skrining telah dilakukan saat lahir untuk semua bayi baru lahir. Ini memungkinkan, dengan diagnosis dini, perawatan anak-anak yang menderita cystic fibrosis dengan lebih cepat dan lebih disesuaikan.

Distrofi otot Duchenne

Penyakit otot degeneratif yang paling umum dan paling terkenal, karena tidak adanya atau perubahan protein: distrofin. Ini adalah penyakit bawaan yang terkait dengan seks. Hal ini ditandai dengan hilangnya kekuatan otot secara progresif dan gagal napas atau jantung. Ini ditularkan oleh wanita, tetapi hanya mempengaruhi anak laki-laki. Sekitar 5 pasien di Prancis.

Leukodistrofi

Nama kompleks ini menunjukkan sekelompok penyakit genetik anak yatim. Mereka menghancurkan sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) anak-anak dan orang dewasa. Mereka mempengaruhi myelin, zat putih yang menyelubungi saraf seperti selubung listrik. Pada leukodistrofi, mielin tidak lagi memastikan konduksi pesan saraf yang tepat. Itu tidak terbentuk, memburuk atau terlalu banyak. Setiap kasus adalah unik tetapi konsekuensinya selalu sangat serius. Penyakit ini mempengaruhi kurang dari 500 orang di Perancis.

Sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Charcot

ALS adalah kerusakan neuron motorik yang terletak di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti motorik saraf kranial terakhir. Asal muasal kondisi yang fatal dan tidak dapat disembuhkan ini tidak diketahui. Kematian terjadi rata-rata dalam waktu dua sampai lima tahun setelah diagnosis dan, pada sebagian besar kasus, disebabkan oleh gangguan pernapasan, yang diperburuk oleh infeksi sekunder bronkus. Sekitar 8 pasien memilikinya.

Sindrom Marfan

Ini adalah penyakit genetik herediter yang langka, di mana jaringan ikat diubah (ini adalah jaringan yang memastikan kohesi dan dukungan berbagai organ dalam tubuh). Oleh karena itu, organ yang sangat berbeda (mata, jantung, sendi, tulang, otot, paru-paru) dapat terpengaruh. Sindrom Marfan mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan.

Diperkirakan sekitar 20 orang terkena penyakit ini di Prancis.

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit atau "anemia sel sabit" adalah penyakit genetik bawaan yang ditandai dengan perubahan hemoglobin, protein yang memastikan pengangkutan oksigen dalam darah. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak laki-laki maupun perempuan, jika kedua orang tua adalah pemancar. Ada sekitar 15 kasus di Prancis.

Osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang kaca

Ini adalah penyakit genetik herediter yang langka, ditandai dengan kerapuhan tulang yang hebat. Dengan demikian, tulang mudah patah, bahkan setelah trauma ringan (jatuh dari ketinggian, terpeleset…). Itu muncul pada berbagai usia, kadang-kadang di masa kanak-kanak, kadang-kadang di masa dewasa. Ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Di Prancis, 3 hingga 000 orang mengalami osteogenesis imperfecta.

Apakah Anda ingin membicarakannya di antara orang tua? Untuk memberikan pendapat Anda, untuk membawa kesaksian Anda? Kami bertemu di https://forum.parents.fr. 

Apakah Anda ingin membicarakannya di antara orang tua? Untuk memberikan pendapat Anda, untuk membawa kesaksian Anda? Kami bertemu di https://forum.parents.fr.