Konten
Mengapa harus konsultasi genetik?
Konsultasi genetik terdiri dalam mengevaluasi kemungkinan pasangan untuk menularkan penyakit genetik ke anak masa depan mereka. Pertanyaan yang paling sering muncul untuk penyakit serius, seperti: fibrosis kistik, miopati , penyakit darah, keterbelakangan mental, kelainan bawaan atau bahkan kelainan kromosom, seperti trisomi 21.
Dengan demikian kita dapat berbicara tentang "pengobatan prediksi", karena tindakan medis ini adalah upaya untuk memprediksi masa depan dan juga menyangkut seseorang yang belum ada (anak masa depan Anda).
Pasangan berisiko
Pasangan pertama yang bersangkutan adalah mereka yang salah satu dari kedua pasangannya memiliki penyakit genetik yang diketahui, seperti hemofilia, atau menderita masalah keturunan yang berpotensi, seperti kelainan bentuk tertentu atau pertumbuhan terhambat. Orang tua dari anak pertama dengan kondisi seperti ini juga lebih mungkin untuk menularkan penyakit genetik kepada bayi mereka. Anda juga harus menanyakan pertanyaan ini kepada diri Anda sendiri jika ada satu atau lebih orang yang terkena dampak dalam keluarga Anda atau keluarga rekan Anda.
Bahkan jika lebih baik untuk mempertimbangkannya sebelum merencanakan anak, konsultasi genetik selama kehamilan sangat penting jika Anda adalah salah satu orang yang berisiko. Sebagian besar waktu, ini akan memungkinkan Anda untuk meyakinkan Anda bahwa bayi Anda dalam keadaan sehat dan, jika perlu, untuk memeriksa kemungkinan sikap yang berbeda.
Ketika anomali terdeteksi
Bahkan jika pasangan tidak memiliki riwayat tertentu, mungkin terjadi anomali yang terdeteksi selama USG, sampel darah ibu atau amniosentesis. Dalam kasus ini, konsultasi genetik memungkinkan untuk menganalisis anomali yang dimaksud, untuk menentukan apakah itu berasal dari keluarga dan kemudian mempertimbangkan perawatan pranatal dan pascanatal, atau bahkan kemungkinan permintaan penghentian kehamilan secara medis. . Pertanyaan terakhir ini hanya dapat diajukan untuk penyakit serius dan tidak dapat disembuhkan pada saat diagnosis, seperti cystic fibrosis, miopati, keterbelakangan mental, kelainan bawaan atau bahkan kelainan kromosom, seperti trisomi 21.
Survei keluarga
Dari awal konsultasi dengan ahli genetika, ahli genetika akan menanyakan tentang riwayat pribadi Anda, tetapi juga tentang keluarga Anda dan rekan Anda. Dengan demikian ia berusaha untuk menentukan apakah ada beberapa kasus penyakit yang sama dalam keluarga Anda, termasuk kerabat jauh atau almarhum. Tahap ini bisa dibilang agak buruk dijalani, karena terkadang membuat penggalian cerita keluarga tentang anak yang sakit atau meninggal dianggap tabu, tapi ternyata menentukan. Semua pertanyaan ini akan memungkinkan ahli genetika untuk membuat pohon silsilah yang mewakili distribusi penyakit dalam keluarga dan cara penularannya.
Tes genetika
Setelah menentukan penyakit genetik mana yang kemungkinan besar menjadi pembawa Anda, ahli genetika harus mendiskusikan dengan Anda sifat penyakit ini yang kurang lebih bersifat melumpuhkan, prognosis vital yang dihasilkan, kemungkinan terapi saat ini dan masa depan, keandalan tes. dipertimbangkan, adanya diagnosis prenatal selama kehamilan dan implikasinya jika terjadi diagnosis positif.
Anda kemudian mungkin diminta untuk menandatangani persetujuan yang memungkinkan tes genetik dilakukan.. Tes ini, sangat diatur oleh hukum, dilakukan dari sampel darah sederhana untuk mempelajari kromosom atau mengekstrak DNA untuk tes molekuler. Berkat mereka, ahli genetika akan dapat menentukan dengan pasti probabilitas Anda untuk menularkan penyakit genetik tertentu kepada anak di masa depan.
Keputusan setelah berkonsultasi dengan dokter
Peran ahli genetika sering kali terdiri dari meyakinkan pasangan yang datang untuk berkonsultasi. Jika tidak, dokter dapat memberi Anda informasi objektif tentang penyakit yang diderita bayi Anda, untuk memahami sepenuhnya situasinya dan dengan demikian memungkinkan Anda membuat keputusan yang menurut Anda terbaik.
Semua ini seringkali sulit untuk diasimilasi dan sebagian besar waktu membutuhkan konsultasi lebih lanjut, serta dukungan seorang psikolog. Bagaimanapun, ketahuilah bahwa, selama proses ini, ahli genetika tidak akan dapat mempertimbangkan untuk melakukan tes tanpa persetujuan Anda dan bahwa semua keputusan akan diambil bersama.
Kasus khusus: diagnosis praimplantasi
Jika konsultasi genetik mengungkapkan bahwa Anda memiliki kelainan herediter, kadang-kadang dapat menyebabkan ahli genetika menawarkan PGD kepada Anda. Metode ini memungkinkan untuk mencari anomali ini pada embrio yang diperoleh dengan fertilisasi in vitro. (IVF), yaitu, bahkan sebelum mereka berkembang di dalam rahim. Embrio yang tidak membawa anomali dapat dipindahkan ke rahim, sementara embrio yang terkena akan dihancurkan. Di Prancis, hanya tiga pusat yang berwenang untuk menawarkan PGD.
Lihat file kami “ 10 pertanyaan tentang PGD »