Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif genetik dan diturunkan. Dengan menghancurkan neuron di area otak tertentu, hal itu menyebabkan gangguan motorik dan psikiatri yang parah dan dapat menyebabkan hilangnya otonomi dan kematian. Gen yang perubahannya menyebabkan penyakit ini diidentifikasi pada tahun 90-an, tetapi penyakit Huntington tetap tidak dapat disembuhkan hingga hari ini. Ini mempengaruhi satu dari 10 orang di Prancis, yang mewakili sekitar 000 pasien.

Hal ini kadang-kadang masih disebut "chorea Huntington" karena gejala yang paling khas dari penyakit ini adalah gerakan-gerakan yang tidak disengaja (disebut choreic) yang ditimbulkannya. Namun, beberapa pasien tidak datang dengan gangguan koreik dan gejala penyakitnya lebih luas: pada gangguan psikomotor ini sering ditambahkan gangguan psikiatri dan perilaku. Gangguan kejiwaan yang sering terjadi pada awal penyakit (dan kadang-kadang muncul sebelum gangguan motorik) dapat menyebabkan demensia dan bunuh diri. Gejala biasanya muncul sekitar 40-50 tahun, tetapi bentuk awal dan akhir penyakit diamati. Perhatikan bahwa semua pembawa gen yang bermutasi suatu hari menyatakan penyakitnya.

Dokter Amerika George Huntington menggambarkan penyakit Huntington pada tahun 1872, tetapi baru pada tahun 1993 gen yang bertanggung jawab diidentifikasi. Itu terlokalisasi di lengan pendek kromosom 4 dan diberi nama IT15. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ini yang mengontrol produksi protein huntingtin. Fungsi yang tepat dari protein ini masih belum diketahui, tetapi kita tahu bahwa mutasi genetik membuatnya beracun: menyebabkan deposit di bagian tengah otak, lebih tepatnya di nukleus neuron nukleus kaudatus, kemudian di korteks serebral. Namun, perlu dicatat bahwa penyakit Huntington tidak secara sistematis terkait dengan IT15 dan dapat disebabkan oleh mutasi gen lain. (1)

Penyakit Huntington dapat diturunkan dari generasi ke generasi (disebut “autosomal dominan”) dan risiko penularan kepada keturunannya adalah satu dari dua.

Skrining genetik penyakit pada orang yang berisiko (dengan riwayat keluarga) dimungkinkan, tetapi sangat diawasi oleh profesi medis, karena hasil tes bukan tanpa konsekuensi psikologis.

Diagnosis prenatal juga dimungkinkan, tetapi secara ketat dibingkai oleh hukum, karena menimbulkan pertanyaan tentang bioetika. Namun, seorang ibu yang sedang mempertimbangkan penghentian kehamilan secara sukarela jika janinnya membawa gen yang diubah memiliki hak untuk meminta diagnosis prenatal ini.

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan kuratif dan hanya pengobatan gejala yang dapat meringankan orang sakit dan memperlambat kerusakan fisik dan psikologis mereka: obat-obatan psikotropika untuk meringankan gangguan kejiwaan dan episode depresi yang sering berjalan seiring dengan penyakit. ; obat neuroleptik untuk mengurangi gerakan koreik; rehabilitasi melalui fisioterapi dan terapi wicara.

Pencarian terapi masa depan diarahkan pada transplantasi neuron janin untuk menstabilkan fungsi motorik otak. Pada tahun 2008, peneliti dari Pasteur Institute dan CNRS membuktikan kemampuan otak untuk memperbaiki diri dengan mengidentifikasi sumber baru produksi neuron. Penemuan ini menimbulkan harapan baru untuk pengobatan penyakit Huntington dan kondisi neurodegeneratif lainnya, seperti penyakit Parkinson. (2)

Uji coba terapi gen juga sedang berlangsung di beberapa negara dan bergerak ke beberapa arah, salah satunya untuk memblokir ekspresi gen huntingtin yang bermutasi.