Konten
Sejalan dengan misinya, Dewan Redaksi MedTvoiLokony berusaha semaksimal mungkin untuk menyediakan konten medis yang andal yang didukung oleh pengetahuan ilmiah terkini. Bendera tambahan “Konten yang Diperiksa” menunjukkan bahwa artikel tersebut telah ditinjau oleh atau ditulis langsung oleh dokter. Verifikasi dua langkah ini: jurnalis medis dan dokter memungkinkan kami menyediakan konten dengan kualitas terbaik sesuai dengan pengetahuan medis terkini.
Komitmen kami di bidang ini telah diapresiasi, antara lain, oleh Asosiasi Jurnalis Kesehatan, yang menganugerahkan Dewan Editorial MedTvoiLokony dengan gelar kehormatan Pendidik Hebat.
Sindrom Klinefelter (juga dikenal sebagai 47, XXY atau hipogonadisme hipergonadotropik) adalah penyakit bawaan yang terjadi pada pria yang memiliki materi genetik dengan kromosom X ekstra di semua atau hanya beberapa sel tubuh. Alih-alih memiliki 2 kromosom seks – satu kromosom X dan satu kromosom Y, seperti halnya pada pria sehat, orang dengan sindrom Klinefelter memiliki tiga kromosom seks – 2 kromosom X dan satu kromosom Y. Para ilmuwan percaya bahwa 47, sindrom XXY adalah salah satu gangguan perubahan kromosom yang paling umum terjadi pada manusia. Penyebab yang mendasari gejala penyakit ini adalah kadar testosteron darah yang rendah, disertai dengan tingginya kadar gonadotropin (terutama FSH).
Meskipun setiap pria yang terkena sindrom ini memiliki kromosom X ekstra, tidak semua orang memiliki semua gejala yang tercantum di bawah ini. Selain itu, tingkat keparahan gejala ini tergantung pada jumlah sel dengan jumlah kromosom yang tidak normal, tingkat testosteron dalam tubuh, dan usia saat penyakit didiagnosis.
Gejala sindrom Klinefelter menyangkut tiga bidang dasar perkembangan:
- Fisik,
- Pidato,
- Sosial.
Sindrom Klinefelter – Perkembangan fisik
Di masa kanak-kanak, ketegangan dan kekuatan otot sering melemah. Bayi yang terkena mungkin mulai merangkak, duduk dan berjalan secara mandiri lebih lambat dari bayi yang sehat. Setelah usia 4 tahun, anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter cenderung lebih tinggi dan sering memiliki koordinasi yang buruk. Ketika mereka mencapai pubertas, tubuh mereka tidak menghasilkan testosteron sebanyak orang sehat. Hal ini dapat menyebabkan otot lebih lemah, lebih sedikit rambut wajah dan tubuh. Selama masa remaja, anak laki-laki mungkin juga mengalami pembesaran payudara (ginekomastia) dan peningkatan kerapuhan tulang.
Pada saat mereka mencapai usia dewasa, pria dengan sindrom ini mungkin tampak mirip dengan individu yang sehat, meskipun mereka seringkali lebih tinggi daripada yang lain. Selain itu, mereka lebih mungkin mengembangkan penyakit autoimun, kanker payudara, penyakit vena, osteoporosis, dan kerusakan gigi.
Setelah pubertas, gejala paling umum dari orang yang terkena sindrom Klinefelter adalah:
- pertumbuhan tinggi,
- kulit pucat,
– otot yang kurang berkembang (yang disebut struktur tubuh eunuchoid),
– rambut tubuh sedikit: rambut wajah lemah, rambut kemaluan tipe wanita di sekitar alat kelamin luar,
– testis kecil dengan struktur penis yang tepat,
- libido menurun,
- Ginekomastia bilateral
Pria dengan sindrom Klinefelter dapat menjalani kehidupan seks yang normal. Namun, karena fakta bahwa tubuh mereka hanya dapat menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma, 95 hingga 99% di antaranya mandul.
Sindrom Klinefelter – Ucapan
Pada masa kanak-kanak, 25 hingga 85% orang dengan sindrom Klinefelter memiliki masalah bicara. Mereka mulai mengucapkan kata-kata pertama mereka lebih lambat dari rekan-rekan mereka, memiliki masalah secara verbal mengungkapkan kebutuhan dan pikiran mereka, serta membaca dan memproses informasi yang mereka dengar. Sebagai orang dewasa, mereka merasa lebih sulit untuk menyelesaikan tugas membaca dan menulis mereka, tetapi kebanyakan dari mereka bekerja dan mencapai kesuksesan dalam kehidupan kerja mereka.
Sindrom Klinefelter – Kehidupan sosial
Di masa kanak-kanak, anak dengan sindrom Klinefelter biasanya pendiam dan tidak menyerap perhatian orang-orang di sekitarnya. Kemudian, mereka mungkin kurang percaya diri dan aktif, dan menunjukkan kemauan yang lebih besar untuk membantu dan mematuhi daripada rekan-rekan mereka.
Selama masa remaja, anak laki-laki pemalu dan pendiam, itulah sebabnya mereka sering mengalami masalah "menyesuaikan diri" dengan kelompok sebaya mereka.
Setelah mencapai usia dewasa, mereka menjalani kehidupan normal, memulai keluarga dan memiliki teman. Mereka mampu memasuki hubungan sosial yang normal.
Sindrom Klinefelter – Bisakah penyakit ini diobati?
Sindrom Klinefelter adalah bawaan dan karena itu tidak dapat disembuhkan. Namun, gejalanya dapat dikurangi. Untuk tujuan ini, banyak terapi digunakan, termasuk terapi fisik, verbal, perilaku, psikoterapi, dan keluarga. Terkadang mereka membantu meringankan gejala seperti ketegangan otot yang melemah, masalah bicara atau harga diri yang rendah. Farmakoterapi dikurangi menjadi penggunaan terapi penggantian testosteron (TRT). Ini memungkinkan Anda untuk mengembalikan tingkat hormon ini dalam darah ke nilai normal, yang pada gilirannya memungkinkan perkembangan otot, penurunan suara, dan perkembangan rambut yang lebih banyak.
Salah satu faktor terpenting yang menentukan efektivitas pengobatan adalah saat awal pelaksanaannya.
Apakah kamu tahu itu:
Jika faktor yang merusak spermatogenesis (proses pembentukan sperma) bekerja pada testis anak laki-laki yang lahir, yang disebut sindrom Klinefelter. Gejalanya identik dengan sindrom Klinefelter sejati yang dibahas di atas, tetapi tes kariotipe tidak mengungkapkan adanya kromosom seks X tambahan.
Teks: MD Matylda Mazur
Konten situs web medTvoiLokony dimaksudkan untuk meningkatkan, bukan menggantikan, kontak antara Pengguna Situs Web dan dokter mereka. Situs web ini dimaksudkan untuk tujuan informasi dan pendidikan saja. Sebelum mengikuti pengetahuan spesialis, khususnya saran medis, yang terdapat di Situs Web kami, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Administrator tidak menanggung konsekuensi apa pun yang timbul dari penggunaan informasi yang terdapat di Situs Web.