Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari 5 orang di seluruh dunia. Ini mempengaruhi jaringan ikat yang memastikan kohesi organisme dan campur tangan dalam pertumbuhan tubuh. Banyak bagian tubuh yang dapat terpengaruh: jantung, tulang, persendian, paru-paru, sistem saraf, dan mata. Manajemen gejala sekarang memberi orang dengan harapan hidup yang hampir sama panjangnya dengan populasi lainnya.

Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi dari orang ke orang dan dapat muncul pada usia berapa pun. Mereka adalah kardiovaskular, muskuloskeletal, oftalmologis dan paru.

Keterlibatan kardiovaskular paling sering ditandai dengan pelebaran progresif aorta, yang membutuhkan pembedahan.

Yang disebut kerusakan muskuloskeletal mempengaruhi tulang, otot dan ligamen. Mereka memberi orang-orang dengan sindrom Marfan penampilan yang khas: mereka tinggi dan kurus, memiliki wajah memanjang dan jari-jari panjang, dan memiliki kelainan bentuk tulang belakang (skoliosis) dan dada.

Kerusakan mata seperti ektopia lensa sering terjadi dan komplikasi dapat menyebabkan kebutaan.

Gejala lain lebih jarang terjadi: memar dan stretch mark, pneumotoraks, ektasia (pelebaran bagian bawah selubung yang melindungi sumsum tulang belakang), dll.

Gejala ini mirip dengan gangguan jaringan ikat lainnya, yang membuat sindrom Marfan terkadang sulit didiagnosis.

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengkode pembuatan protein fibrillin-1. Ini memainkan peran utama dalam produksi jaringan ikat dalam tubuh. Mutasi pada gen FBN1 dapat mengurangi jumlah fibrillin-1 fungsional yang tersedia untuk membentuk serat yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada jaringan ikat.

Mutasi pada gen FBN1 (15q21) terlibat dalam sebagian besar kasus, tetapi bentuk lain dari sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen TGFBR2. (1)

Orang dengan riwayat keluarga paling berisiko terkena sindrom Marfan. Sindrom ini ditularkan dari orang tua ke anak-anak dalam ” autosom dominan “. Dua hal berikut:

• Cukup salah satu orang tua yang menjadi pembawa anaknya untuk dapat mengontraknya;
• Orang yang terkena, pria atau wanita, memiliki risiko 50% menularkan mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut kepada keturunannya.

Diagnosis prenatal genetik adalah mungkin.

Namun, tidak boleh diabaikan bahwa sindrom ini terkadang disebabkan oleh mutasi baru gen FBN1: pada 20% kasus menurut Pusat Referensi Nasional Marfan (2) dan pada sekitar 1 dari 4 kasus menurut sumber lain. Oleh karena itu, orang yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga.

Sampai saat ini, kita tidak tahu bagaimana menyembuhkan sindrom Marfan. Tapi kemajuan yang cukup besar telah dibuat dalam diagnosis dan pengobatan gejala yang terkait. Sedemikian rupa sehingga pasien memiliki harapan hidup yang hampir setara dengan populasi umum dan kualitas hidup yang baik. (2)

Dilatasi aorta (atau aneurisma aorta) adalah masalah jantung yang paling umum dan menimbulkan risiko paling serius bagi pasien. Ini membutuhkan penggunaan obat beta-blocking untuk mengatur detak jantung dan mengurangi tekanan pada arteri, serta tindak lanjut yang ketat dengan ekokardiogram tahunan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki atau mengganti bagian dari aorta yang telah melebar sebelum robek.

Pembedahan juga dapat memperbaiki kelainan mata dan perkembangan tulang tertentu, seperti stabilisasi tulang belakang pada skoliosis.