Grafik distrofi otot sesuai dengan keluarga penyakit otot yang ditandai dengan kelemahan dan degenerasi otot progresif: serat otot tubuh merosot. Otot-otot secara bertahap mengalami atrofi, artinya, mereka kehilangan volume dan karenanya kekuatannya.

Yaitu penyakit Original genetik yang dapat muncul pada usia berapa pun: sejak lahir, selama masa kanak-kanak atau bahkan di masa dewasa. Ada lebih dari 30 bentuk yang berbeda dalam usia timbulnya gejala, sifat otot yang terkena dan tingkat keparahannya. Kebanyakan distrofi otot semakin memburuk. Saat ini, belum ada obatnya. Distrofi otot yang paling terkenal dan paling umum adalah Distrofi otot Duchenne, juga disebut "distrofi otot Duchenne".

Dalam distrofi otot, otot-otot yang terkena distrofi otot terutama yang memungkinkan gerakan sukarela, Terutama otot, paha, kaki, lengan dan lengan bawah. Pada beberapa distrofi, otot-otot pernapasan dan jantung dapat terpengaruh. Orang dengan distrofi otot dapat secara bertahap kehilangan mobilitas mereka saat berjalan. Gejala lain dapat dikaitkan dengan kelemahan otot, khususnya jantung, pencernaan, masalah mata, dll.

kelaziman

Grafik distrofi otot termasuk penyakit langka dan yatim piatu. Sulit untuk mengetahui frekuensi yang tepat, karena menyatukan penyakit yang berbeda. Beberapa penelitian memperkirakan bahwa sekitar 1 dari 3 orang memilikinya.

Sebagai contoh :

• La miopati duchenne¹ duchenne¹mempengaruhi sekitar satu dari 3500 anak laki-laki.
• Distrofi otot Becker mempengaruhi 1 dari 18 anak laki-laki²,
• Distrofi facioscapulohumeral mempengaruhi sekitar 1 dari 20 orang.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, mempengaruhi 1 dari 300 orang dan menyebabkan retraksi tendon dan kerusakan otot jantung

Distrofi otot tertentu lebih sering terjadi di wilayah tertentu di dunia. Dengan demikian: 

• Yang disebut miopati kongenital Fukuyama terutama menyangkut Jepang.
• Di Quebec, di sisi lain, itu adalah distrofi otot okulofaringeal yang mendominasi (1 kasus per 1 orang), sedangkan di belahan dunia lainnya sangat jarang (rata-rata 000 kasus per 1¹) Seperti namanya, penyakit ini terutama menyerang otot-otot kelopak mata dan tenggorokan.
• Untuk bagiannya, the penyakit Steinert atau "Steinert's myotonia", sangat umum di wilayah Saguenay-Lac St-Jean, di mana penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 500 orang.
• Grafik sarkoglikanopati lebih umum di Afrika Utara dan mempengaruhi satu dari 200 orang di Italia timur laut.
• Calpainopati pertama kali dijelaskan di Pulau Reunion. Satu dari 200 orang terpengaruh.

Global

Grafik distrofi otot adalah penyakit genetik, artinya mereka disebabkan oleh anomali (atau mutasi) gen yang diperlukan untuk berfungsinya otot atau perkembangannya. Ketika gen ini bermutasi, otot tidak bisa lagi berkontraksi secara normal, mereka kehilangan kekuatan dan atrofi.

Beberapa lusin gen berbeda terlibat dalam distrofi otot. Paling sering, ini adalah gen yang "membuat" protein yang terletak di membran sel otot.³.

Sebagai contoh :

• Miopati distrofi otot Duchenne terkait dengan defisiensi distrofin, protein yang terletak di bawah membran sel otot dan berperan dalam kontraksi otot.
• Di hampir setengah dari distrofi otot bawaan (yang muncul saat lahir), itu adalah kekurangan dalam merosin, konstituen dari membran sel otot, yang terlibat.

Seperti banyak penyakit genetik, distrofi otot paling sering ditularkan oleh orang tua kepada anak-anak mereka. Lebih jarang, mereka juga dapat "muncul" secara spontan, ketika gen secara tidak sengaja bermutasi. Dalam hal ini, gen yang sakit tidak ada pada orang tua atau anggota keluarga lainnya.

Sebagian besar waktu, file distrofi otot ditransmisikan dengan cara terdesak. Dengan kata lain, agar penyakit itu diekspresikan, kedua orang tua harus menjadi pembawa dan mewariskan gen abnormal kepada anak. Tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya pada orang tua, karena masing-masing hanya membawa satu gen orang tua yang abnormal dan bukan dua gen orang tua yang abnormal. Namun, satu gen normal sudah cukup untuk otot berfungsi secara normal.

Selain itu, beberapa distrofi hanya mempengaruhi garçons : ini adalah kasus distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker. Dalam kedua kasus, gen yang terlibat dalam kedua penyakit ini terletak pada kromosom X yang ada dalam satu salinan pada pria.

Dua keluarga besar

Umumnya ada dua keluarga utama distrofi otot:

- Yang distrofi otot mengatakan bawaan (DMC), yang muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan. Ada sekitar sepuluh bentuk, dari berbagai tingkat keparahan, termasuk CMD dengan defisiensi merosin primer, CMD Ullrich, sindrom tulang belakang kaku dan sindrom Walker-Warburg;

- Yang distrofi otot muncul nanti di masa kanak-kanak atau dewasa, sebagai contoh³ :

• Distrofi otot Duchenne
• miopati Becker
• Miopati Emery-Dreyfuss (ada beberapa bentuk)
• Miopati facioscapulo-humeral, juga disebut miopati Landouzy-Déjerine
• Miopati korset, dinamakan demikian, karena mereka terutama mempengaruhi otot-otot yang terletak di sekitar bahu dan pinggul.
• Distrofi miotonik (tipe I dan II), termasuk penyakit Steinert. Mereka dicirikan oleh myotonie.dll, yaitu, otot gagal untuk berelaksasi secara normal setelah kontraksi.
• Miopati okulofaringeal

evolusi

Evolusi dari distrofi otot sangat bervariasi dari satu bentuk ke bentuk lainnya, tetapi juga dari satu orang ke orang lain. Beberapa bentuk berkembang dengan cepat, menyebabkan hilangnya mobilitas dan gaya berjalan dini dan terkadang komplikasi jantung atau pernapasan yang fatal, sementara yang lain berkembang sangat lambat selama beberapa dekade. Sebagian besar distrofi otot bawaan, misalnya, memiliki sedikit kemajuan atau tidak ada kemajuan sama sekali, meskipun gejalanya bisa langsung parah.³.

Komplikasi

Komplikasi sangat bervariasi tergantung pada jenis distrofi otot. Beberapa distrofi dapat mempengaruhi otot-otot pernapasan atau jantung, terkadang dengan konsekuensi yang sangat serius.

Demikian, komplikasi jantung cukup umum, terutama pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne.

Selain itu, degenerasi otot menyebabkan tubuh dan persendian berubah bentuk sedikit demi sedikit: penderita bisa menderita skoliosis. Pemendekan otot dan tendon sering diamati, mengakibatkan retraksi otot (atau tendon). Berbagai serangan ini mengakibatkan kelainan bentuk sendi: kaki dan tangan diputar ke dalam dan ke bawah, lutut atau siku cacat ...

Akhirnya, biasanya penyakit itu disertai dengan gangguan kecemasan atau depresi yang perlu dijaga.