Sindrom myelodysplastic adalah penyakit darah. Patologi ini menyebabkan penurunan jumlah sel darah yang bersirkulasi. Sindrom ini juga disebut: myelodysplasia.

Dalam organisme "sehat", sumsum tulang menghasilkan berbagai jenis sel darah:

– sel darah merah, memungkinkan suplai oksigen ke seluruh tubuh;

– sel darah putih, memungkinkan tubuh untuk melawan agen eksogen dan dengan demikian menghindari risiko infeksi;

– trombosit, yang memungkinkan gumpalan darah terbentuk dan ikut bermain dalam proses koagulasi.

Dalam kasus pasien dengan sindrom myelodysplastic, sumsum tulang tidak lagi mampu memproduksi sel darah merah, sel darah putih dan trombosit secara normal. Sel darah diproduksi secara tidak normal sehingga perkembangannya tidak sempurna. Dalam kondisi yang berkembang ini, sumsum tulang mengandung kumpulan sel darah abnormal yang kemudian didistribusikan ke seluruh aliran darah.

Jenis sindrom ini dapat berkembang perlahan atau berkembang lebih agresif.

 Ada beberapa jenis penyakit: (2)

• anemia refrakter, dalam hal ini, hanya produksi sel darah merah yang terpengaruh;
• sitopenia refrakter, di mana semua sel (sel darah merah, sel darah putih dan trombosit) terpengaruh;
• anemia refrakter dengan ledakan berlebih, juga mempengaruhi sel darah merah, sel darah putih dan trombosit dan menyebabkan peningkatan risiko mengembangkan leukemia akut.

Sindrom myelodysplastic dapat mempengaruhi orang-orang dari segala usia. Namun, subjek yang paling sering terkena adalah antara 65 dan 70 tahun. Hanya satu dari lima pasien di bawah usia 50 yang akan terpengaruh oleh sindrom ini. (2)

Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki gejala ringan hingga ringan pada awalnya. Manifestasi klinis ini kemudian menjadi rumit.

Gejala penyakit berhubungan dengan berbagai jenis sel darah yang terkena.

Jika sel darah merah terpengaruh, gejala terkait adalah:

• kelelahan;
• kelemahan;
• kesulitan bernafas.

Dalam hal sel darah putih yang bersangkutan, manifestasi klinis mengakibatkan:

• peningkatan risiko infeksi terkait dengan keberadaan patogen (virus, bakteri, parasit, dll.).

Ketika perkembangan trombosit diperhatikan, kita biasanya memperhatikan:

• perdarahan yang lebih berat dan munculnya memar tanpa alasan yang mendasarinya.

Beberapa bentuk sindrom myelodysplastic mirip dengan manifestasi klinis yang berkembang lebih cepat daripada yang lain.

Selain itu, beberapa pasien mungkin tidak menunjukkan gejala yang khas. Oleh karena itu, diagnosis penyakit dibuat setelah melakukan tes darah, yang menunjukkan tingkat sel darah yang bersirkulasi sangat rendah dan malformasinya.

Gejala penyakit berhubungan langsung dengan jenisnya. Memang, dalam kasus anemia refrakter, gejala yang berkembang pada dasarnya adalah kelelahan, perasaan lemah, serta kemungkinan kesulitan bernapas. (2)

Beberapa orang dengan sindrom myelodysplastic dapat mengembangkan leukemia myeloid akut. Ini adalah kanker sel darah putih.

Asal pasti dari sindrom myelodysplastic belum sepenuhnya diketahui.

Namun, hubungan sebab dan akibat telah dikemukakan untuk paparan senyawa kimia tertentu, seperti benzena, dan perkembangan patologi. Zat kimia yang tergolong karsinogenik bagi manusia ini banyak ditemukan di industri untuk pembuatan plastik, karet atau di industri petrokimia.

Dalam kasus yang lebih jarang, perkembangan patologi ini dapat dikaitkan dengan radioterapi atau kemoterapi. Ini adalah dua metode yang banyak digunakan dalam pengobatan kanker. (2)

Faktor risiko penyakit ini adalah:

– paparan bahan kimia tertentu, seperti benzena;

– pengobatan primer dengan kemoterapi dan/atau radioterapi.

Diagnosis sindrom myelodysplastic dimulai dengan tes darah serta analisis sampel sumsum tulang. Tes ini membantu menentukan jumlah sel darah normal dan abnormal.

Analisis sumsum tulang dilakukan dengan anestesi lokal. Sampel biasanya diambil dari pinggul subjek dan dianalisis di bawah mikroskop di laboratorium.

Pengobatan penyakit tergantung langsung pada jenis penyakit dan kondisi khusus untuk individu.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengembalikan tingkat normal sel darah yang bersirkulasi dan bentuknya.

Dalam konteks di mana pasien menunjukkan bentuk penyakit dengan risiko rendah berubah menjadi kanker, resep pengobatan tertentu tidak selalu efektif tetapi hanya memerlukan pemantauan rutin melalui tes darah.

 Perawatan untuk bentuk penyakit yang lebih lanjut adalah:

• transfusi darah;
• obat untuk mengatur zat besi dalam darah, biasanya setelah transfusi darah dilakukan;
• menyuntikkan faktor pertumbuhan, seperti eritropoietin atau G-CSF, untuk meningkatkan pertumbuhan sel darah dan membantu sumsum tulang memproduksi sel darah;
• antibiotik, dalam pengobatan infeksi yang disebabkan oleh kekurangan sel darah putih.

Selain itu, obat jenis: imunoglobulin anti-timosit (ATG) atau siklosporin, mengurangi aktivitas sistem kekebalan yang memungkinkan sumsum tulang memproduksi sel darah.

Untuk subjek dengan risiko signifikan terkena kanker, kemoterapi dapat diresepkan atau bahkan transplantasi sel punca.

Kemoterapi menghancurkan sel darah yang belum matang dengan menghentikan pertumbuhannya. Ini dapat diresepkan secara oral (tablet) atau intravena.

Perawatan ini sering dikaitkan dengan:

- sitarabin;

– fludarabin;

– daunorubisin;

- klofarabin;

- l'azacitidine.

Transplantasi sel induk digunakan dalam bentuk penyakit yang parah. Dalam konteks ini, transplantasi sel punca lebih disukai dilakukan pada subjek muda.

Perawatan ini biasanya dikombinasikan dengan kemoterapi dan/atau radioterapi dini. Setelah penghancuran sel darah yang terkena sindrom, transplantasi sel sehat bisa efektif. (2)