Penyakit Pompe adalah nama yang biasa diberikan untuk "glikogenosis tipe II (GSD II)".

Patologi ini ditandai dengan akumulasi abnormal glikogen dalam jaringan.

Glikogen ini merupakan polimer glukosa. Ini adalah karbohidrat yang terbentuk dari rantai panjang molekul glukosa, membentuk simpanan utama glukosa dalam tubuh dan dengan demikian merupakan sumber energi yang penting bagi manusia.

Berbagai bentuk penyakit ada tergantung pada gejala dan molekul kimia yang ditemukan di jaringan. Enzim tertentu dianggap bertanggung jawab atas akumulasi glikogen yang abnormal ini. Ini termasuk glukosa 6-fosfatase, Dalamamilo-(1-6)-glukosidase tapi di atas segalanya dari-1-4-glukosidase. (1)

Ini karena enzim yang terakhir ditemukan dalam bentuk asam di dalam tubuh dan mampu menghidrolisis (menghancurkan bahan kimia dengan air) glikogen menjadi unit glukosa. Oleh karena itu, aktivitas molekuler ini mengarah pada akumulasi glikogen intralisosom (organel intraseluler pada organisme eukariotik).

Defisiensi -1,4-glukosidase ini hanya diekspresikan oleh organ-organ tertentu, dan terutama jantung dan otot rangka. (2)

Penyakit Pompe menyebabkan kerusakan otot rangka dan pernapasan. Penyakit jantung hipertrofik (penebalan struktur jantung) sering dikaitkan dengannya.

Penyakit ini lebih banyak menyerang orang dewasa. Namun, gejala yang terkait dengan bentuk dewasa berbeda dari gejala yang terkait dengan bentuk kekanak-kanakan. (2)

Ini adalah patologi yang diturunkan melalui transmisi resesif autosomal.

Gen yang mengkode enzim -1,4-glukosidase dibawa oleh autosom (kromosom non-seksual) dan subjek resesif harus memiliki dua alel identik untuk mengekspresikan karakteristik fenotipik penyakit.

Oleh karena itu penyakit Pompe ditandai dengan akumulasi glikogen dalam lisosom otot rangka dan jantung. Namun, patologi ini juga dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya: hati, otak, atau sumsum tulang belakang.

Gejalanya juga berbeda tergantung pada subjek yang terkena.

- Bentuk yang mempengaruhi bayi baru lahir terutama ditandai dengan penyakit jantung hipertrofik. Ini adalah serangan jantung dengan penebalan struktur otot.

– Bentuk infantile umumnya muncul antara 3 dan 24 bulan. Bentuk ini didefinisikan secara khusus oleh gangguan pernapasan atau bahkan kegagalan pernapasan.

– Bentuk dewasa, pada bagiannya, diekspresikan oleh keterlibatan jantung yang progresif. (3)

Gejala utama glikogenosis tipe II adalah:

– kelelahan otot dalam bentuk distrofi otot (kelemahan dan degenerasi serat otot yang kehilangan volumenya) atau miopati (serangkaian penyakit yang mempengaruhi otot), yang mengakibatkan kelelahan kronis, nyeri dan kelemahan otot. Otot-otot yang terkena penyakit ini baik otot lokomotor, pernapasan, dan jantung.

– ketidakmampuan organisme untuk mendegradasi glikogen yang terakumulasi dalam lisosom. (4)

Penyakit Pompe merupakan penyakit keturunan. Pemindahan patologi ini bersifat resesif autosomal. Oleh karena itu transmisi gen bermutasi (GAA), terletak pada autosom (kromosom non-seksual) yang terletak pada kromosom 17q23. Selain itu, subjek resesif harus mengandung gen yang bermutasi dalam rangkap dua untuk mengembangkan fenotipe yang berkaitan dengan penyakit ini. (2)

Transmisi herediter dari gen yang bermutasi ini menyebabkan defisiensi enzim -1,4-glukosidase. Glukosidase ini kurang, sehingga glikogen tidak dapat didegradasi dan kemudian terakumulasi dalam jaringan.

Faktor risiko untuk mengembangkan penyakit Pompe terletak secara eksklusif pada genotipe orang tua. Memang, asal mula patologi ini adalah pewarisan resesif autosomal, hal itu mengharuskan kedua orang tua membawa gen bermutasi yang mengkodekan defisiensi enzimatik dan bahwa masing-masing gen ini ditemukan dalam sel bayi baru lahir sehingga penyakit tersebut pecah.

Oleh karena itu, diagnosis pra-kelahiran menarik untuk mengetahui kemungkinan risiko bahwa anak mengembangkan penyakit semacam itu.

Diagnosis Penyakit Pompe harus dibuat sesegera mungkin.

Bentuk infantil awal dengan cepat dapat dideteksi melalui pembesaran otot jantung yang signifikan. Oleh karena itu, diagnosis bentuk penyakit ini harus dibuat segera dan pengobatan harus dilakukan sesegera mungkin. Memang, dalam konteks ini, prognosis vital anak sangat cepat.

Untuk bentuk "terlambat" dari masa kanak-kanak dan dewasa, pasien berisiko menjadi ketergantungan (kursi roda, bantuan pernapasan, dll.) tanpa adanya pengobatan. (4)

Diagnosis terutama didasarkan pada tes darah dan tes genetik spesifik untuk penyakit ini.

Skrining biologis terdiri dari demonstrasi defisit enzimatik.

Diagnosis pra-kelahiran juga dimungkinkan. Ini adalah ukuran aktivitas enzimatik dalam kerangka biopsi trofoblas (lapisan sel yang terdiri dari fibroblas yang membentuk plasenta pada bulan ketiga kehamilan). Atau dengan mengidentifikasi mutasi spesifik pada sel janin pada subjek yang terkena. (2)

Terapi penggantian enzim dapat diresepkan untuk subjek dengan penyakit Pompe. Ini adalah alglucosidase-α. Perlakuan enzim rekombinan ini efektif untuk bentuk awal tetapi belum terbukti bermanfaat dalam bentuk awitan selanjutnya. (2)