Konten
Sindrom Schwartz-Jampel – Ini adalah penyakit keturunan yang diekspresikan dalam beberapa anomali kerangka dan disertai dengan kegagalan dalam proses rangsangan neuromuskuler. Pasien menghadapi kesulitan dalam mengendurkan otot yang berkontraksi, dengan latar belakang rangsangan yang meningkat (baik mekanik maupun elektrik), yang merupakan gejala utama patologi.
Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh dua dokter: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) dan O. Schwartz (dokter anak). Mereka mengamati dua anak – seorang saudara laki-laki dan seorang saudara perempuan berusia 6 dan 2 tahun. Anak-anak memiliki gejala khas penyakit (blepharophimosis, dua baris bulu mata, kelainan bentuk tulang, dll.), Yang penulis kaitkan dengan kelainan genetik.
Kontribusi yang signifikan untuk mempelajari sindrom ini dibuat oleh ahli saraf lain D. Aberfeld, yang menunjukkan kecenderungan patologi untuk berkembang, dan juga berfokus pada gejala neurologis. Dalam hal ini, sering ada nama penyakit seperti: sindrom Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Sindrom Schwartz-Jampel diakui sebagai penyakit langka. Penyakit langka biasanya merupakan penyakit yang didiagnosis tidak lebih dari 1 kasus per 2000 orang. Prevalensi sindrom ini merupakan nilai relatif, karena umur sebagian besar pasien cukup singkat, dan penyakitnya sendiri sangat sulit dan sering didiagnosis oleh dokter yang tidak memiliki pengetahuan di bidang patologi neuromuskuler herediter.
Telah ditetapkan bahwa sindrom Schwartz-Jampel paling sering terjadi di Timur Tengah, Kaukasus, dan Afrika Selatan. Para ahli mengaitkan fakta ini dengan fakta bahwa di negara-negara inilah jumlah pernikahan yang terkait erat lebih tinggi daripada di seluruh dunia secara keseluruhan. Pada saat yang sama, jenis kelamin, usia, ras tidak berpengaruh pada frekuensi terjadinya kelainan genetik ini.
Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
Penyebab sindrom Schwartz-Jampel adalah kelainan genetik. Diasumsikan bahwa patologi neuromuskuler ini ditentukan oleh jenis pewarisan resesif autosomal.
Bergantung pada fenotipe sindrom tersebut, para ahli mengidentifikasi penyebab perkembangannya sebagai berikut:
Tipe klasik sindrom Schwartz-Jampel adalah tipe 1A. Warisan terjadi sesuai dengan tipe resesif autosom, kelahiran kembar dengan patologi ini dimungkinkan. Gen HSPG2 yang terletak pada kromosom 1p34-p36,1 mengalami mutasi. Pasien menghasilkan protein bermutasi yang memengaruhi fungsi reseptor yang terletak di berbagai jaringan, termasuk jaringan otot. Protein ini disebut perlecan. Dalam bentuk klasik penyakit, perlecan yang bermutasi disintesis dalam jumlah normal, tetapi fungsinya buruk.
Sindrom Schwartz-Jampel tipe 1B. Warisan terjadi secara resesif autosom, gen yang sama pada kromosom yang sama, tetapi perlecan tidak disintesis dalam jumlah yang cukup.
Sindrom Schwartz-Jampel tipe 2. Warisan juga terjadi secara resesif autosomal, tetapi gen null LIFR, yang terletak pada kromosom 5p13,1, bermutasi.
Namun, alasan mengapa otot pada sindrom Schwartz-Jampel berada dalam aktivitas konstan pada saat ini tidak dipahami dengan baik. Dipercayai bahwa perlecan yang bermutasi mengganggu fungsi sel otot (selaput dasar mereka), tetapi terjadinya kelainan kerangka dan otot belum dapat dijelaskan. Selain itu, sindrom lain (sindrom Stuva-Wiedemann) memiliki gejala yang mirip dalam hal cacat otot, tetapi perlecan tidak terpengaruh. Ke arah ini, para ilmuwan masih terus melakukan penelitian aktif.
Gejala sindrom Schwartz-Jampel
Gejala sindrom Schwartz-Jampel diisolasi dari semua laporan kasus yang tersedia pada tahun 2008.
Gambaran klinis ditandai dengan fitur-fitur berikut:
Tinggi pasien di bawah rata-rata;
Kejang otot tonik berkepanjangan yang terjadi setelah gerakan sukarela;
Wajah membeku, "sedih";
Bibirnya terkompresi dengan kuat, rahang bawahnya kecil;
Fisura palpebra sempit;
Garis rambutnya rendah;
Wajahnya rata, mulutnya kecil;
Pergerakan sendi terbatas – ini berlaku untuk sendi interphalangeal kaki dan tangan, tulang belakang, sendi femoralis, sendi pergelangan tangan;
Refleks otot berkurang;
Otot rangka mengalami hipertrofi;
Tabel tulang belakang dipersingkat;
Lehernya pendek;
Didiagnosis dengan displasia pinggul;
Ada osteoporosis;
Lengkungan kaki berubah bentuk;
Suara orang sakit itu tipis dan tinggi;
Penglihatan terganggu, fisura palpebra memendek, kelopak mata di sudut luar mata menyatu, kornea kecil, sering terjadi miopia dan katarak;
Bulu mata tebal, panjang, pertumbuhannya tidak teratur, terkadang ada dua baris bulu mata;
Telinga diatur rendah;
Seringkali hernia ditemukan pada anak-anak – inguinal dan pusar;
Anak laki-laki memiliki testis kecil;
Kiprahnya bergoyang-goyang, bebek, sering ada kaki pengkor;
Saat berdiri dan berjalan, anak setengah jongkok;
Pidato pasien kabur, tidak jelas, air liur adalah karakteristik;
Kemampuan mental terganggu;
Ada kelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan;
Usia tulang kurang dari usia paspor.
Selain itu, gejala sindrom Schwartz-Jampel berbeda tergantung pada fenotipe penyakitnya:
Fenotip 1A adalah gejala
Fenotip 1A ditandai dengan manifestasi awal penyakit. Ini terjadi sebelum usia 3 tahun. Anak mengalami kesulitan menelan dan bernapas sedang. Ada kontraktur pada persendian, yang bisa terjadi sejak lahir dan didapat. Pinggul pasien pendek, kyphoscoliosis dan anomali lain dalam perkembangan kerangka diucapkan.
Mobilitas anak rendah yang disebabkan oleh kesulitan dalam melakukan gerakan. Wajahnya tidak bergerak, menyerupai topeng, bibirnya terkompresi, mulutnya kecil.
Otot mengalami hipertrofi, terutama otot paha. Saat merawat anak-anak dengan sindrom klasik Schwartz-Jampel, risiko tinggi komplikasi anestesi harus diperhitungkan, terutama hipertermia ganas. Ini terjadi pada 25% kasus dan berakibat fatal pada 65-80% kasus.
Gangguan mental berkisar dari ringan sampai sedang. Pada saat yang sama, 20% dari pasien tersebut diakui sebagai keterbelakangan mental, meskipun ada gambaran kasus klinis ketika kecerdasan orang cukup tinggi.
Penurunan sindrom myotonic diamati saat mengonsumsi Carbamazepine.
Fenotip 1B adalah gejala
Penyakit ini berkembang pada masa bayi. Tanda-tanda klinis serupa dengan yang diamati pada varian klasik perjalanan penyakit. Perbedaannya adalah bahwa mereka lebih jelas. Pertama-tama, ini menyangkut gangguan somatik, terutama pernapasan pasien.
Anomali kerangka lebih parah, tulang berubah bentuk. Penampilan pasien menyerupai pasien dengan sindrom Knist (tubuh pendek dan tungkai bawah). Prognosis fenotipe penyakit ini kurang baik, seringkali pasien meninggal pada usia dini.
Fenotipe 2 adalah gejala
Penyakit ini memanifestasikan dirinya saat kelahiran seorang anak. Tulang panjang berubah bentuk, laju pertumbuhan melambat, perjalanan patologinya parah.
Pasien cenderung sering patah tulang, kelemahan otot, gangguan pernapasan dan menelan adalah karakteristiknya. Anak-anak sering mengalami hipertermia ganas spontan. Prognosisnya lebih buruk dibandingkan dengan fenotipe 1A dan 1B, penyakit ini paling sering berakhir dengan kematian pasien pada usia dini.
Ciri-ciri perjalanan klinis penyakit di masa kanak-kanak:
Rata-rata, penyakit ini muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak;
Anak mengalami kesulitan mengisap (mulai menyusu setelah jangka waktu tertentu setelah melekat pada payudara);
Aktivitas motorik rendah;
Mungkin sulit bagi seorang anak untuk segera mengambil benda yang dia pegang dari tangannya;
Perkembangan intelektual dapat dipertahankan, pelanggaran diamati pada 25% kasus;
Sebagian besar pasien berhasil lulus dari sekolah, dan anak-anak bersekolah di lembaga pendidikan umum, dan bukan lembaga pendidikan khusus.
Diagnosis sindrom Schwartz-Jampel
Diagnosis perinatal dari sindrom Schwartz-Jampel dimungkinkan. Untuk ini, ultrasonografi janin digunakan, di mana anomali kerangka, polihidramnion, gangguan gerakan mengisap terdeteksi. Kontraktur bawaan dapat divisualisasikan pada usia kehamilan 17-19 minggu, serta pemendekan atau kelainan bentuk pinggul.
Analisis biokimia serum darah memberikan sedikit atau sedang peningkatan LDH, AST dan CPK. Tetapi dengan latar belakang hipertermia ganas yang berkembang sendiri atau terprovokasi, tingkat CPK meningkat secara signifikan.
Untuk menilai gangguan otot, elektromiografi dilakukan, dan perubahan akan terlihat saat anak mencapai usia enam bulan. Biopsi otot juga dimungkinkan.
Kyphosis tulang belakang, osteochondrodystrophy didiagnosis dengan pemeriksaan sinar-X. Lesi pada sistem muskuloskeletal terlihat jelas selama MRI dan CT. Dua metode diagnostik inilah yang paling sering digunakan oleh dokter modern.
Penting untuk membuat diagnosis banding dengan penyakit seperti: penyakit Knist, penyakit Pyle, displasia Rolland-Desbuquois, myotonia kongenital tipe pertama, sindrom Isaacs. Membedakan patologi memungkinkan metode diagnostik modern seperti pengetikan DNA genetik.
Pengobatan sindrom Schwartz-Jampel
Saat ini, tidak ada pengobatan patogenetik untuk sindrom Schwartz-Jampel. Dokter menganjurkan agar pasien mematuhi rutinitas sehari-hari, membatasi atau sepenuhnya menghilangkan kelelahan fisik, karena ini adalah faktor terkuat yang merangsang perkembangan patologi.
Sedangkan untuk rehabilitasi pasien, kegiatan ini dipilih secara individual dan akan bervariasi tergantung stadium penyakitnya. Pasien direkomendasikan latihan fisioterapi dengan aktivitas fisik dosis dan teratur.
Mengenai nutrisi, Anda harus mengecualikan makanan yang mengandung banyak garam kalium dalam komposisinya - ini adalah pisang, aprikot kering, kentang, kismis, dll. Diet harus seimbang, kaya vitamin dan serat. Hidangan harus diberikan kepada pasien dalam bentuk bubur, dalam bentuk cair. Ini akan meminimalkan kesulitan mengunyah makanan yang terjadi akibat kejang pada otot wajah dan otot pengunyahan. Selain itu, risiko aspirasi saluran udara dengan bolus makanan harus diwaspadai, yang dapat menyebabkan perkembangan pneumonia aspirasi. Selain itu, perkembangan penyakit dipengaruhi oleh penggunaan minuman dingin dan es krim, mandi dengan air dingin.
Manfaat fisioterapi untuk pengobatan sindrom ini tidak boleh dianggap remeh.
Schwartz-Jampel. Tugas yang diberikan kepada fisioterapis:
Mengurangi keparahan manifestasi miotik;
Pelatihan otot ekstensor kaki dan lengan;
Menghentikan atau memperlambat pembentukan kontraktur tulang dan otot.
Berbagai mandi (garam, segar, termasuk jenis pohon jarum) yang berlangsung 15 menit setiap hari atau dua hari sekali efektif. Berguna adalah pemandian lokal dengan peningkatan suhu air secara bertahap, aplikasi ozocerite dan parafin, paparan sinar infra merah, pijatan lembut, dan prosedur lainnya.
Rekomendasi mengenai perawatan spa adalah sebagai berikut: bepergian ke daerah yang iklimnya sedekat mungkin dengan kondisi biasa tempat tinggal pasien, atau mengunjungi daerah dengan iklim sedang.
Untuk mengurangi keparahan gejala penyakit, obat-obatan berikut diindikasikan:
Agen antiaritmia: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), diminum.
Antikonvulsan: Fenitoin, Karbamazepin.
Toksin botulinum diberikan secara topikal.
Nutrisi otot dipertahankan dengan mengonsumsi vitamin E, selenium, taurin, koenzim Q10.
Dengan perkembangan blepharospasm bilateral dan adanya ptosis bilateral, pasien direkomendasikan operasi mata. Deformitas tulang progresif, terjadinya kontraktur - semua ini mengarah pada fakta bahwa pasien harus menjalani beberapa operasi ortopedi. Karena risiko berkembangnya hipertermia ganas di masa kanak-kanak, obat diberikan secara rektal, oral, atau intranasal. Operasi tanpa gagal membutuhkan sedasi awal dengan barbiturat atau benzodiazepin.
Perjalanan penyakit klasik menurut fenotipe 1A tidak memiliki pengaruh yang signifikan terhadap harapan hidup pasien. Risiko memiliki anak dalam keluarga dengan riwayat terbebani sama dengan 25%. Pasien membutuhkan dukungan psikologis dan sosial. Selain itu, pasien harus dipimpin oleh spesialis seperti: ahli genetika, ahli jantung, ahli saraf, ahli anestesi, ahli ortopedi, dokter anak. Jika ada gangguan bicara, maka kelas dengan ahli patologi wicara ditampilkan.