La anemia sel sabit, Disebut juga anemia sel sabit, adalah penyakit darah yang diturunkan (lebih tepatnya hemoglobin) yang merupakan penyakit genetik paling umum di Prancis dan Quebec.

Ile-de-France adalah wilayah yang paling terpengaruh (tidak termasuk DOM-TOM) dengan sekitar 1/700 bayi baru lahir yang terpengaruh. Secara total, di Prancis, sekitar 10 orang diyakini menderita penyakit sel sabit.

Penyakit ini terutama menyerang populasi asal Mediterania, Afrika dan Karibia. Diperkirakan sekitar 312 bayi baru lahir terkena di seluruh dunia, sebagian besar di sub-Sahara Afrika.

Semakin dini penyakit ini terdeteksi, semakin baik perawatan dan peluang kelangsungan hidup anak.

Di Prancis, skrining bayi baru lahir karena itu secara sistematis ditawarkan kepada bayi baru lahir yang orang tuanya berasal dari daerah berisiko. Ini dilakukan pada semua bayi baru lahir di departemen luar negeri.

Di Quebec, skrining tidak sistematis atau umum: sejak November 2013, bayi yang lahir di rumah sakit dan pusat bersalin di wilayah Montreal dan Laval hanya memiliki akses ke tes skrining untuk anemia sel sabit.

ujian dari penyaringan bertujuan untuk menonjolkan keberadaan sel darah merah abnormal ciri-ciri penyakitnya, berbentuk seperti “sabit”. Disebut juga sel sabit, mereka memiliki bentuk memanjang yang dapat dilihat di bawah mikroskop (dengan apusan darah). Dimungkinkan juga untuk melakukan tes genetik untuk mendeteksi gen yang bermutasi.

Dalam prakteknya, skrining bayi baru lahir didasarkan pada analisis hemoglobin dengan elektroforesis, suatu metode analisis yang dapat mendeteksi adanya hemoglobin abnormal, yang “bergerak” lebih lambat dari hemoglobin normal ketika dimigrasikan pada media khusus.

Teknik ini dapat dilakukan pada darah kering, yang terjadi selama skrining bayi baru lahir.

Oleh karena itu, tes ini dilakukan sebagai bagian dari skrining berbagai penyakit langka di 72 .st jam kehidupan pada bayi baru lahir, dari sampel darah yang diambil dengan cara menusuk tumit. Tidak ada persiapan yang diperlukan.

Hasil tes tunggal tidak cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis. Jika ragu, orang tua dari bayi baru lahir yang terkena akan dihubungi dan tes lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan diagnosis dan mengatur pengobatan.

Selain itu, tes ini memungkinkan untuk mendeteksi anak-anak yang menderita penyakit, tetapi juga anak-anak yang tidak terpengaruh tetapi membawa gen yang bermutasi. Anak-anak ini tidak akan sakit, tetapi mereka akan berisiko menularkan penyakit itu kepada anak-anak mereka sendiri. Mereka disebut sebagai "pembawa sehat" atau heterozigot untuk gen sel sabit.

Orang tua juga akan diberitahu tentang fakta bahwa ada risiko penyakit untuk anak-anak mereka yang lain, dan tindak lanjut genetik akan ditawarkan kepada mereka.