Semakin banyak yang dikatakan tentang kemungkinan luar biasa dari terapi gen. Teknik yang relatif muda ini digunakan oleh dokter Paris pada anak laki-laki dengan anemia sel sabit bawaan. Majalah «New England Journal of Medicine» menginformasikan tentang keberhasilan spesialis.
Prosedur ini dilakukan 15 bulan yang lalu pada seorang anak laki-laki berusia 13 tahun dengan anemia sel sabit. Karena penyakit itu, limpanya diangkat dan kedua sendi pinggulnya diganti dengan sendi buatan. Dia harus menjalani transfusi darah setiap bulan.
Anemia sel sabit adalah penyakit genetik. Gen yang rusak mengubah bentuk sel darah merah (sel darah merah) dari bulat menjadi sabit, yang menyebabkan mereka saling menempel dan beredar dalam darah, menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan internal dan menyebabkan mereka menjadi teroksigenasi. Hal ini menyebabkan rasa sakit dan kematian dini, dan transfusi darah yang sering untuk menyelamatkan jiwa juga diperlukan.
Hôpital Necker Enfants Malades di Paris menghilangkan cacat genetik anak laki-laki itu, pertama dengan menghancurkan sumsum tulangnya, tempat mereka diproduksi. Kemudian mereka membuatnya kembali dari sel induk anak laki-laki itu, tetapi sebelumnya dimodifikasi secara genetik di laboratorium. Prosedur ini melibatkan pengenalan gen yang benar ke dalamnya dengan bantuan virus. Sumsum tulang telah beregenerasi untuk menghasilkan sel darah merah normal.
Kepala penelitian, prof. Philippe Leboulch mengatakan kepada BBC News bahwa bocah itu, sekarang hampir berusia 15 tahun, baik-baik saja dan tidak menunjukkan gejala anemia sel sabit. Dia tidak merasakan gejala apa pun dan tidak memerlukan rawat inap. Tetapi belum ada pertanyaan tentang pemulihan penuh. Efektivitas terapi akan dikonfirmasi oleh penelitian lebih lanjut dan tes pada pasien lain.
Dr. Deborah Gill dari Universitas Oxford yakin bahwa prosedur yang dilakukan oleh para spesialis Prancis merupakan pencapaian besar dan peluang untuk pengobatan anemia sel sabit yang efektif.