Penyakit manusia batu, atau progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) adalah penyakit genetik yang sangat langka dan sangat melumpuhkan. Otot dan tendon orang yang terkena secara bertahap mengeras: tubuh secara bertahap terperangkap dalam matriks tulang. Saat ini tidak ada obatnya, tetapi penemuan gen yang menyinggung telah membuka jalan bagi penelitian yang menjanjikan.

Definisi

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), lebih dikenal dengan nama penyakit manusia batu, adalah penyakit keturunan yang sangat melumpuhkan. Hal ini ditandai dengan malformasi kongenital dari jempol kaki dan oleh osifikasi progresif jaringan lunak ekstraskeletal tertentu.

Osifikasi ini dikatakan heterotopik: tulang normal secara kualitatif terbentuk di tempat yang tidak ada, di dalam otot lurik, tendon, ligamen, dan jaringan ikat yang disebut fasia dan aponeurosis. Otot mata, diafragma, lidah, faring, laring, dan otot polos terhindar.

Penyakit manusia batu berkembang menjadi flare-up, yang secara bertahap mengurangi mobilitas dan kemandirian, menyebabkan ankilosis sendi dan kelainan bentuk.

Global

Gen yang dimaksud, terletak di kromosom kedua, ditemukan pada April 2006. Disebut ACVR1 / ALK2, gen tersebut mengatur produksi reseptor protein yang mengikat faktor pertumbuhan yang merangsang pembentukan tulang. Sebuah mutasi tunggal – satu “huruf” “kesalahan” dalam kode genetik – sudah cukup untuk memicu penyakit.

Dalam kebanyakan kasus, mutasi ini muncul secara sporadis dan tidak diturunkan ke keturunannya. Namun, sejumlah kecil kasus herediter diketahui.

Diagnostik

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, dilengkapi dengan foto rontgen standar yang menunjukkan kelainan tulang. 

Konsultasi genetik medis berguna untuk mendapatkan manfaat dari studi molekuler genom. Ini akan memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang bersangkutan untuk mendapatkan manfaat dari konseling genetik yang memadai. Memang, jika bentuk klasik dari patologi ini selalu terkait dengan mutasi yang sama, bentuk atipikal yang terkait dengan mutasi lain tetap mungkin terjadi.

Skrining prenatal belum tersedia.

Orang-orang yang bersangkutan

FOP mempengaruhi kurang dari satu dari 2 juta orang di seluruh dunia (2500 kasus didiagnosis menurut Asosiasi FOP Prancis), tanpa membedakan jenis kelamin atau etnis. Di Prancis, 89 orang saat ini prihatin.

Tanda-tanda penyakit ini adalah onset yang progresif. 

Deformitas jempol kaki

Saat lahir, anak normal kecuali adanya kelainan kongenital jempol kaki. Paling sering, ini pendek dan menyimpang ke dalam ("hallux valgus palsu"), karena malformasi yang mempengaruhi metatarsal 1, tulang panjang kaki diartikulasikan dengan phalanx pertama.

Malformasi ini dapat dikaitkan dengan falangisme mono; terkadang juga, ini adalah satu-satunya tanda penyakit. 

Mendesak

Osifikasi berturut-turut otot dan tendon umumnya terjadi dalam dua puluh tahun pertama kehidupan, mengikuti perkembangan dari tubuh bagian atas ke bawah dan dari belakang ke wajah anterior. Mereka didahului oleh munculnya pembengkakan yang kurang lebih keras, menyakitkan dan meradang. Flare-up inflamasi ini dapat dipicu oleh trauma (cedera atau syok langsung), injeksi intramuskular, infeksi virus, peregangan otot, atau bahkan kelelahan atau stres.

Anomali lainnya

Kelainan tulang seperti produksi tulang yang tidak normal pada lutut atau penyatuan vertebra serviks terkadang muncul pada tahun-tahun awal.

Gangguan pendengaran dapat muncul sejak masa pubertas.

evolusi

Pembentukan "kerangka kedua" secara bertahap mengurangi mobilitas. Selain itu, komplikasi pernapasan dapat muncul sebagai akibat dari osifikasi progresif otot interkostal dan punggung serta deformitas. Hilangnya mobilitas juga meningkatkan risiko kejadian tromboemboli (flebitis atau emboli paru).

Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 40 tahun.

Saat ini, tidak ada pengobatan kuratif yang tersedia. Penemuan gen tersebut, bagaimanapun, memungkinkan kemajuan besar dalam penelitian. Para peneliti mengeksplorasi khususnya rute terapi yang menjanjikan, yang akan memungkinkan untuk membungkam mutasi gen dengan menggunakan teknik RNA yang mengganggu.

Pengobatan simtomatik

Dalam 24 jam pertama wabah, terapi kortikosteroid dosis tinggi dapat dimulai. Diberikan selama 4 hari, dapat memberikan sedikit kelegaan kepada pasien dengan mengurangi reaksi inflamasi dan edema yang intens yang diamati pada tahap awal penyakit.

Pereda nyeri dan pelemas otot dapat membantu mengatasi rasa sakit yang parah.

Dukungan pasien

Semua bantuan manusia dan teknis yang diperlukan harus dilaksanakan untuk memungkinkan orang yang menderita penyakit manusia batu untuk mempertahankan otonomi maksimum dan untuk mengintegrasikan pendidikan kemudian profesional.

Sayangnya, mencegah timbulnya FOP tidak mungkin. Tetapi tindakan pencegahan dapat diambil untuk memperlambat perkembangannya.

Profilaksis kekambuhan

Pendidikan serta penyesuaian lingkungan harus ditujukan untuk mencegah cedera dan jatuh. Mengenakan helm mungkin direkomendasikan untuk anak kecil. 

Orang yang menderita penyakit manusia batu juga harus menghindari paparan infeksi virus dan sangat berhati-hati dengan kebersihan gigi mereka, karena perawatan gigi invasif dapat menyebabkan flare-up.

Setiap prosedur medis invasif (biopsi, prosedur bedah, dll.) dilarang kecuali dalam kasus yang sangat mendesak. Suntikan intramuskular (vaksin, dll.) juga dikecualikan.

Terapi fisik

Mobilisasi tubuh dengan gerakan lembut membantu melawan hilangnya mobilitas. Secara khusus, rehabilitasi kolam renang dapat bermanfaat.

Teknik pelatihan pernapasan juga berguna dalam mencegah kerusakan pernapasan.

Langkah-langkah lain

• Pemantauan pendengaran
• Pencegahan flebitis (mengangkat tungkai bawah saat berbaring, stoking kompresi, aspirin dosis rendah setelah pubertas)