Konten
Apa itu trisomi 18, atau sindrom Edwards?
Selama pembuahan, sel telur dan sperma bergabung untuk membentuk satu sel yang sama, sel telur. Yang ini biasanya diberkahi dengan 23 kromosom (mendukung pewarisan genetik) yang berasal dari ibu, dan 23 kromosom dari ayah. Kami kemudian mendapatkan 23 pasang kromosom, atau total 46. Namun, kebetulan terjadi anomali dalam distribusi pewarisan genetik, dan trinomial kromosom terbentuk alih-alih pasangan. Kami kemudian berbicara tentang trisomi.
Sindrom Edwards (dinamai setelah ahli genetika yang menemukannya pada tahun 1960) mempengaruhi pasangan 18. Seorang individu dengan trisomi 18 dengan demikian memiliki tiga kromosom 18, bukan dua.
Insiden trisomi 18 menyangkut antara satu dari 6 kelahiran dan satu dari 000 kelahiran, melawan 1 dari 400 rata-rata untuk trisomi 21. Tidak seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18 mengakibatkan kematian dalam kandungan pada 95% kasus, setidaknya menurut portal penyakit langka Yatim piatu.
Gejala dan prognosis trisomi 18
Trisomi 18 adalah trisomi yang parah, karena gejala yang ditimbulkannya. Bayi baru lahir dengan trisomi 18 hadir dengan tonus otot yang buruk (hipotonia, yang kemudian berkembang menjadi hipertonia), hiporesponsif, kesulitan mengisap, jari-jari panjang yang tumpang tindih, hidung terbalik, mulut kecil. Retardasi pertumbuhan intrauterin dan postnatal biasanya diamati, serta mikrosefali (lingkar kepala rendah), cacat intelektual dan masalah motorik. Malformasi banyak dan sering: mata, jantung, sistem pencernaan, rahang, ginjal, dan saluran kemih… Di antara kemungkinan masalah kesehatan lainnya, kita dapat menyebutkan bibir sumbing, kaki pekuk dalam kapak es, telinga rendah, tepian dan sudut buruk (“fauna”) , spina bifida (kelainan penutupan tabung saraf) atau panggul sempit.
Karena malformasi jantung, neurologis, pencernaan atau ginjal yang serius, bayi baru lahir dengan trisomi 18 biasanya meninggal pada tahun pertama kehidupan mereka. Dalam kasus trisomi 18 "mosaik" atau "translokasi" (lihat di bawah), harapan hidup lebih lama, tetapi tidak melebihi usia dewasa.
Karena semua masalah kesehatan yang terkait dengan kelainan kromosom ini, prognosis untuk trisomi 18 sangat tidak menguntungkan: sebagian besar bayi yang terkena (90%) meninggal sebelum mencapai usia satu tahun, karena komplikasi.
Namun perhatikan bahwakelangsungan hidup yang berkepanjangan kadang-kadang mungkin, terutama ketika trisomi parsial, yaitu ketika sel-sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 18) hidup berdampingan dengan sel-sel dengan 46 kromosom, termasuk 2 kromosom 18 (trisomi mosaik), atau ketika tambahan kromosom 18 dikaitkan dengan pasangan lain selain pasangan 18 (trisomi translokasi). Tetapi orang-orang yang mencapai usia dewasa kemudian menjadi cacat berat, dan tidak dapat berbicara atau berjalan.
Bagaimana cara mendeteksi trisomi 18?
Trisomi 18 sering dicurigai pada USG, rata-rata sekitar minggu ke-17 amenore (atau minggu ke-15 kehamilan), karena malformasi janin (khususnya di jantung dan otak), tembus nuchal terlalu tebal, retardasi pertumbuhan ... Perhatikan bahwa serum penanda yang digunakan untuk skrining trisomi 21 terkadang abnormal, tetapi hal ini tidak selalu terjadi. Oleh karena itu USG lebih baik untuk membuat diagnosis trisomi 18. Kariotipe janin (susunan semua kromosom) kemudian memungkinkan untuk mengkonfirmasi atau tidak sindrom Edwards.
Trisomi 18: pengobatan apa? Dukungan apa?
Sayangnya, hingga saat ini tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan trisomi 18. Menurut situs tersebut Yatim piatu, perawatan bedah malformasi tidak secara signifikan mengubah prognosis. Selain itu, beberapa malformasi sedemikian rupa sehingga tidak dapat dioperasi.
Oleh karena itu, manajemen trisomi 18 terdiri dari: perawatan suportif dan kenyamanan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kehidupan bayi yang terkena dampak sebanyak mungkin, oleh fisioterapi misalnya. Ventilasi buatan dan selang lambung dapat dipasang untuk nutrisi dan oksigenasi yang lebih baik. Penatalaksanaan dilakukan oleh tim medis multidisiplin.