Trisomi 21, juga disebut Down Syndrome, adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom (struktur sel yang mengandung materi genetik tubuh). Orang dengan sindrom Down memiliki tiga kromosom 21, bukan hanya satu pasang. Ketidakseimbangan dalam fungsi genom (semua informasi herediter hadir dalam sel manusia) dan organisme menyebabkan keterbelakangan mental permanen dan keterlambatan perkembangan.

Sindrom Down dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Sindrom ini semakin dikenal dan intervensi dini dapat membuat perbedaan besar dalam kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit ini. Dalam sebagian besar kasus, penyakit ini tidak diturunkan, artinya tidak ditularkan dari orang tua ke anak-anak mereka.

Penyebab

Setiap sel manusia mengandung 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasang di mana gen ditemukan. Ketika sel telur dan sperma dibuahi, setiap orang tua mentransmisikan 23 kromosom kepada anak mereka, dengan kata lain, setengah dari susunan genetik mereka. Sindrom Down disebabkan oleh adanya kromosom ketiga 21, yang disebabkan oleh kelainan pada saat pembelahan sel.

Kromosom 21 adalah yang terkecil dari kromosom: ia memiliki sekitar 300 gen. Pada 95% kasus sindrom Down, kelebihan kromosom ini ditemukan di semua sel tubuh mereka yang terkena.

Bentuk sindrom Down yang lebih jarang disebabkan oleh kelainan lain pada pembelahan sel. Pada sekitar 2% orang dengan sindrom Down, kelebihan kromosom hanya ditemukan di beberapa sel tubuh. Ini disebut trisomi 21 mosaik. Pada sekitar 3% orang dengan sindrom Down, hanya sebagian dari kromosom 21 yang kelebihan. Ini adalah trisomi 21 dengan translokasi.

kelaziman

Di Prancis, trisomi 21 adalah penyebab utama cacat mental yang berasal dari genetik. Ada sekitar 50 orang dengan sindrom Down. Patologi ini mempengaruhi 000 dalam 21 sampai 1 kelahiran.

Menurut Kementerian Kesehatan Quebec, sindrom Down mempengaruhi sekitar 21 dari 1 kelahiran. Setiap wanita dapat memiliki bayi dengan sindrom Down, tetapi kemungkinannya meningkat seiring bertambahnya usia. Pada usia 770, seorang wanita akan memiliki 21 dari 20 risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Pada usia 1, risikonya adalah 1500 dalam 30. Risiko ini akan menurun dari 1 dalam 1000 menjadi 1 tahun dan dari 100 dalam 40 hingga 1 tahun.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Down biasanya dibuat setelah lahir, ketika Anda melihat ciri-ciri bayi. Namun, untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan kariotipe (= tes yang memungkinkan studi tentang kromosom). Sampel darah bayi diambil untuk menganalisis kromosom dalam sel.

Tes kehamilan

Ada dua jenis tes prenatal yang dapat mendiagnosis trisomi 21 sebelum kelahiran.

Grafik tes penyaringan yang ditujukan untuk semua wanita hamil, menilai apakah probabilitas atau risiko bayi akan mengalami trisomi 21 rendah atau tinggi. Tes ini terdiri dari sampel darah dan kemudian analisis translusensi nuchal, yaitu ruang antara kulit leher dan tulang belakang janin. Tes ini dilakukan selama USG antara 11 dan 13 minggu kehamilan. Ini aman untuk janin.

Grafik tes diagnostik yang ditujukan untuk wanita berisiko tinggi, menunjukkan apakah janin memiliki penyakit. Tes ini biasanya dilakukan antara 15^st dan 20^st minggu kehamilan. Keakuratan teknik ini untuk skrining sindrom Down adalah sekitar 98% hingga 99%. Hasil tes tersedia dalam 2-3 minggu. Sebelum menjalani salah satu dari tes ini, wanita hamil dan pasangannya juga disarankan untuk bertemu dengan konsultan genetik untuk membahas risiko dan manfaat yang terkait dengan intervensi ini.

Amniosentesis

THEamniosentesis dapat menentukan dengan pasti apakah janin mengalami down syndrome. Tes ini biasanya dilakukan antara tanggal 21^st dan 22^st minggu kehamilan. Sampel cairan ketuban dari rahim ibu hamil diambil dengan menggunakan jarum tipis yang dimasukkan ke perut. Amniosentesis membawa risiko komplikasi tertentu, yang dapat menyebabkan kematian janin (1 dari 200 wanita terpengaruh). Tes ini ditawarkan terutama untuk wanita yang berisiko tinggi berdasarkan tes skrining.

Pengambilan sampel vili korionik.

Pengambilan sampel (atau biopsi) dari chorionic villi (PVC) memungkinkan untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan kromosom seperti trisomi 21. Tekniknya terdiri dari menghilangkan fragmen plasenta yang disebut chorionic villi. Sampel diambil melalui dinding perut atau vagina antara 11^st dan 13^st minggu kehamilan. Metode ini membawa risiko keguguran 0,5 hingga 1%.

Efek pada keluarga

Kedatangan dalam keluarga bayi dengan sindrom Down mungkin memerlukan periode penyesuaian. Anak-anak ini membutuhkan perawatan khusus dan perhatian ekstra. Luangkan waktu untuk mengenal anak Anda dan berikan tempat baginya dalam keluarga. Setiap anak dengan sindrom Down memiliki kepribadian unik mereka sendiri dan membutuhkan banyak cinta dan dukungan seperti orang lain.