Siapa pun yang mengatakan "trisomi" berarti "trisomi 21" atau sindrom Down. Namun, trisomi adalah kelainan kromosom atau aneuploidi (kelainan jumlah kromosom). Oleh karena itu dapat menyangkut salah satu dari 23 pasang kromosom kita. Ketika itu mempengaruhi pasangan 21, kita berbicara tentang trisomi 21, yang paling umum. Yang terakhir diamati rata-rata selama 27 kehamilan dari 10.000, menurut Otoritas Kesehatan Tinggi. Ketika menyangkut pasangan 18, itu adalah trisomi 18. Dan seterusnya. Trisomi 22 sangat jarang. Paling sering, itu tidak berkelanjutan. Penjelasan dengan Dr Valérie Malan, ahli sitogenetik di departemen Histologi-Embriologi-Sitogenetika Rumah Sakit Necker untuk Anak Sakit (APHP).

Trisomi 22, seperti trisomi lainnya, adalah bagian dari keluarga penyakit genetik.

Tubuh manusia diperkirakan memiliki antara 10.000 dan 100.000 miliar sel. Sel-sel ini adalah unit dasar makhluk hidup. Di setiap sel, nukleus, berisi warisan genetik kita dengan 23 pasang kromosom. Artinya, secara total, 46 kromosom. Kami berbicara tentang trisomi ketika salah satu pasangan tidak memiliki dua, tetapi tiga kromosom.

“Dalam trisomi 22, kita berakhir dengan kariotipe dengan 47 kromosom, bukan 46, dengan 3 salinan kromosom 22”, kata Dr Malan. “Anomali kromosom ini sangat langka. Kurang dari 50 kasus telah dipublikasikan di seluruh dunia. “Kelainan kromosom ini dikatakan “homogen” ketika ada di semua sel (setidaknya yang dianalisis di laboratorium).

Mereka adalah "mosaik" ketika mereka hanya ditemukan di bagian sel. Dengan kata lain, sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 22) hidup berdampingan dengan sel dengan 46 kromosom (termasuk 2 kromosom 22).

“Frekuensinya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Ini adalah faktor risiko utama yang diketahui.

“Dalam sebagian besar kasus, ini akan mengakibatkan keguguran,” jelas Dr. Malan. “Kelainan kromosom adalah penyebab sekitar 50% keguguran spontan yang terjadi selama trimester pertama kehamilan,” catat Public Health France di situsnya Santepubliquefrance.fr. Faktanya, sebagian besar trisomi 22 berakhir dengan keguguran karena embrio tidak dapat hidup.

“Satu-satunya trisomi 22 yang layak adalah yang mosaik. Tapi trisomi ini datang dengan konsekuensi yang sangat serius. “Kecacatan intelektual, cacat lahir, kelainan kulit, dll.”

“Paling sering, trisomi mosaik 22 adalah yang paling umum selain keguguran. Artinya, kelainan kromosom hanya terdapat pada sebagian sel saja. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah sel dengan sindrom Down dan di mana sel-sel ini berada. “Ada kasus khusus sindrom Down yang terbatas pada plasenta. Dalam kasus ini, janin tidak terluka karena kelainan hanya mempengaruhi plasenta. “

“Yang disebut trisomi 22 homogen jauh lebih jarang. Ini berarti bahwa kelainan kromosom hadir di semua sel. Dalam kasus luar biasa di mana kehamilan berlanjut, kelangsungan hidup hingga kelahiran sangat singkat. “

Trisomi mosaik 22 dapat menyebabkan banyak kecacatan. Ada variabilitas besar gejala dari orang ke orang.

“Hal ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran, defisit intelektual yang paling sering parah, hemi-atrofi, kelainan pigmentasi kulit, dismorfia wajah dan kelainan jantung”, rincian Orphanet (di Orpha.net), portal untuk penyakit langka dan obat yatim piatu. “Gangguan pendengaran dan malformasi anggota badan telah dilaporkan, serta kelainan ginjal dan genital. “

“Anak-anak yang bersangkutan terlihat dalam konsultasi genetik. Diagnosis paling sering dibuat dengan melakukan kariotipe dari biopsi kulit karena anomali tidak ditemukan dalam darah. “Trisomi 22 sering disertai dengan kelainan pigmentasi yang sangat khas. “

Tidak ada obat untuk trisomi 22. Tetapi manajemen "multidisiplin" meningkatkan kualitas hidup, dan juga meningkatkan harapan hidup.

“Tergantung pada malformasi yang terdeteksi, perawatan akan dipersonalisasi. »Genetika, ahli jantung, ahli saraf, ahli terapi wicara, spesialis THT, dokter mata, dokter kulit… dan banyak spesialis lainnya akan dapat melakukan intervensi.

“Untuk sekolah, akan disesuaikan. Idenya adalah untuk menyiapkan dukungan sesegera mungkin, untuk mengembangkan kapasitas anak-anak ini sebanyak mungkin. Seperti halnya anak biasa, anak down syndrome akan lebih waspada jika lebih dirangsang.