Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang diturunkan yang mencegah penghapusan tembaga dari tubuh. Penumpukan tembaga di hati dan otak menyebabkan masalah hati atau neurologis. Prevalensi penyakit Wilson sangat rendah, sekitar 1 dari 30 orang. (000) Ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini, tetapi diagnosis dininya bermasalah karena tetap diam untuk waktu yang lama.

Penumpukan tembaga dimulai saat lahir, tetapi gejala pertama penyakit Wilson sering tidak muncul sampai remaja atau dewasa. Mereka bisa sangat beragam karena beberapa organ dipengaruhi oleh akumulasi tembaga: jantung, ginjal, mata, darah… Tanda-tanda pertama adalah hati atau neurologis pada tiga perempat kasus (masing-masing 40% dan 35%), tetapi mereka bisa juga menjadi psikiatri, ginjal, hematologi dan endokrinologis. Hati dan otak sangat terpengaruh karena mereka secara alami mengandung paling banyak tembaga. (2)

• Gangguan hati: penyakit kuning, sirosis, gagal hati ...
• Gangguan neurologis: depresi, gangguan perilaku, kesulitan belajar, kesulitan dalam mengekspresikan diri, tremor, kram dan kontraktur (dystonia) …

Cincin Keyser-Fleisher yang mengelilingi iris adalah karakteristik dari penumpukan tembaga di mata. Selain gejala akut ini, penyakit Wilson dapat muncul dengan gejala yang tidak seperti biasanya, seperti kelelahan umum, sakit perut, muntah dan penurunan berat badan, anemia, dan nyeri sendi.

Pada asal penyakit Wilson, ada mutasi pada gen ATP7B yang terletak pada kromosom 13, yang terlibat dalam metabolisme tembaga. Ini mengontrol produksi protein ATPase 2 yang berperan dalam mengangkut tembaga dari hati ke bagian lain dari tubuh. Tembaga adalah blok bangunan yang diperlukan untuk banyak fungsi sel, tetapi kelebihan tembaga menjadi racun dan merusak jaringan dan organ.

Penularan penyakit Wilson bersifat resesif autosomal. Oleh karena itu perlu untuk menerima dua salinan gen yang bermutasi (dari ayah dan ibu) untuk mengembangkan penyakit. Ini berarti bahwa pria dan wanita sama-sama terpapar dan bahwa dua orang tua yang membawa gen yang bermutasi tetapi tidak sakit memiliki risiko empat kali lipat pada setiap kelahiran untuk menularkan penyakit.

Ada pengobatan yang efektif untuk menghentikan perkembangan penyakit dan mengurangi atau bahkan menghilangkan gejalanya. Hal ini juga perlu dimulai lebih awal, tetapi seringkali membutuhkan waktu berbulan-bulan setelah timbulnya gejala untuk mendiagnosis penyakit diam ini, sedikit diketahui dan yang gejalanya menunjukkan banyak kondisi lain (hepatitis yang merupakan kerusakan hati dan depresi untuk keterlibatan psikiatri) .

Perawatan "kelat" memungkinkan untuk menarik tembaga dan menghilangkannya dalam urin, sehingga membatasi akumulasinya di organ. Ini didasarkan pada D-penicillamine atau Trientine, obat-obatan yang diminum. Mereka efektif, tetapi dapat menyebabkan efek samping yang serius (kerusakan ginjal, reaksi alergi, dll.). Ketika efek samping ini terlalu penting, kami menggunakan pemberian seng yang akan membatasi penyerapan tembaga oleh usus.

Transplantasi hati mungkin diperlukan ketika hati terlalu rusak, yang terjadi pada 5% orang dengan penyakit Wilson (1).

Tes skrining genetik ditawarkan kepada saudara kandung dari orang yang terkena. Ini menimbulkan pengobatan pencegahan yang efektif jika kelainan genetik terdeteksi pada gen ATP7B.