Penyakit tidak menular ini ditandai dengan pembentukan deposit protein yang mengubah fungsi normal organ. Paling sering berkembang menjadi bentuk yang parah dan dapat mempengaruhi semua organ. Kami tidak tahu persis jumlah orang yang terkena penyakit langka ini di Prancis, tetapi diperkirakan mempengaruhi 1 dari 100 orang. (000) Setiap tahun di Prancis, sekitar 1 kasus baru amiloidosis AL didiagnosis. bentuk penyakit yang lebih jarang.

Deposit amiloidosis berpotensi muncul di hampir semua jaringan dan organ tubuh. Amiloidosis paling sering berkembang menjadi bentuk yang parah dengan secara bertahap menghancurkan organ yang terkena: ginjal, jantung, saluran pencernaan dan hati adalah organ yang paling sering terkena. Tapi amiloidosis juga bisa menyerang tulang, persendian, kulit, mata, lidah…

Oleh karena itu, rentang gejalanya sangat luas: ketidaknyamanan dan sesak napas saat melibatkan jantung, edema kaki pada ginjal, penurunan tonus otot saat saraf tepi terpengaruh, diare / konstipasi dan obstruksi dalam kasus ginjal. saluran pencernaan, dll. Gejala akut seperti sesak napas, diare dan perdarahan harus diwaspadai dan mengarah pada skrining amiloidosis.

Amiloidosis disebabkan oleh perubahan struktur molekul protein, sehingga tidak larut dalam tubuh. Protein kemudian membentuk deposit molekuler: zat amiloid. Lebih tepat berbicara tentang amiloidosis daripada amiloidosis, karena meskipun penyakit ini memiliki penyebab yang sama, ekspresinya sangat beragam. Faktanya, sekitar dua puluh protein bertanggung jawab atas begitu banyak bentuk spesifik. Namun, tiga jenis amiloidosis mendominasi: AL (imunoglobulin), AA (inflamasi) dan ATTR (transthyretin).

• Amiloidosis AL dihasilkan dari penggandaan sel darah putih tertentu (sel plasma). Mereka menghasilkan antibodi (imunoglobulin) yang akan berkumpul dan membuat endapan.
• Amiloidosis AA terjadi ketika peradangan kronis menyebabkan produksi protein SAA yang tinggi yang akan membentuk amiloidosis di jaringan.
• Protein transthyretin terlibat dalam ATTR amiloidosis. Bentuk penyakit ini bersifat genetik. Orang tua yang terkena memiliki risiko 50% mewariskan mutasi ke anak mereka.

Amiloidosis tidak menular. Data epidemiologis dengan jelas menunjukkan bahwa risiko meningkat seiring bertambahnya usia (amiloidosis sering didiagnosis sekitar 60-70 tahun). Orang dengan penyakit menular atau inflamasi, serta mereka yang telah menjalani dialisis berkepanjangan, lebih rentan. Karena beberapa bentuk amiloidosis, seperti amiloidosis ATTR, terkait dengan mutasi genetik herediter, keluarga di mana satu atau lebih anggota telah terpengaruh harus menjadi subjek pemantauan khusus.

Sampai saat ini, tidak ada cara pencegahan untuk melawan amiloidosis. Semua perawatan terdiri dari pengurangan produksi protein beracun yang disimpan dan dikumpulkan dalam jaringan, tetapi bervariasi sesuai dengan jenis amiloidosis:

• dengan kemoterapi dalam kasus AL amiloidosis. Obat-obatan yang digunakan dalam pengobatannya menunjukkan ” efisiensi nyata », Menegaskan National Society of Internal Medicine (SNFMI), sambil merinci bahwa serangan jantung tetap serius.
• menggunakan obat anti-inflamasi yang kuat untuk melawan peradangan yang menyebabkan AA amiloidosis.
• Untuk amiloidosis ATTR, transplantasi mungkin diperlukan untuk menggantikan hati yang dijajah dengan protein beracun.

Asosiasi Prancis melawan Amyloidosis menerbitkan banyak informasi tentang penyakit ini dan perawatannya, yang ditujukan untuk pasien dan kerabat mereka.