Mikrosefali ditandai dengan perkembangan batas tengkorak, saat lahir, kurang dari normal. Bayi yang lahir dengan mikrosefali biasanya memiliki ukuran otak yang kecil, sehingga tidak dapat berkembang dengan baik. (1)

Prevalensi penyakit (jumlah kasus pada populasi tertentu pada waktu tertentu), hingga hari ini, masih belum diketahui. Selain itu, telah ditunjukkan bahwa penyakit ini hadir, dalam frekuensi yang lebih besar, di Asia dan Timur Tengah dengan insiden 1 / 1 per tahun. (000)

Mikrosefali adalah suatu kondisi yang ditandai dengan ukuran kepala bayi yang lebih kecil dari biasanya. Selama kehamilan, kepala anak tumbuh secara normal berkat perkembangan otak yang progresif. Penyakit ini kemudian dapat berkembang selama kehamilan, selama perkembangan abnormal otak anak, atau saat lahir, ketika perkembangannya tiba-tiba berhenti. Mikrosefali dapat menjadi konsekuensinya sendiri, tanpa anak menunjukkan kelainan lain atau dikaitkan dengan kekurangan lain yang terlihat saat lahir. (1)

Ada bentuk penyakit yang parah. Bentuk serius ini muncul sebagai akibat dari perkembangan otak yang tidak normal selama kehamilan atau saat lahir.

Oleh karena itu, mikrosefali dapat hadir pada saat kelahiran anak atau berkembang pada bulan-bulan pertama setelah melahirkan. Penyakit ini sering merupakan akibat dari kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan pertama perkembangan janin. Patologi ini juga bisa menjadi konsekuensi dari penyalahgunaan obat-obatan atau alkohol pada ibu, selama kehamilannya. Infeksi ibu dengan cytomegalovirus, rubella, cacar air, dll juga bisa menjadi sumber penyakit.

Dalam kasus infeksi ibu dengan virus Zika, penyebaran virus juga terlihat di jaringan anak yang menyebabkan kematian otak. Dalam konteks ini, kerusakan ginjal sering dikaitkan dengan infeksi virus Zika.

Konsekuensi dari penyakit ini tergantung pada tingkat keparahannya. Memang, anak-anak yang mengembangkan mikrosefali dapat menunjukkan gangguan dalam perkembangan kognitif, keterlambatan fungsi motorik, kesulitan bahasa, tubuh pendek, hiperaktif, serangan epilepsi, inkoordinasi atau bahkan kelainan neurologis lainnya. (2)

Mikrosefali ditandai dengan ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya. Anomali ini merupakan akibat dari berkurangnya perkembangan otak selama masa janin atau setelah melahirkan.

Bayi yang lahir dengan mikrosefali dapat memiliki sejumlah manifestasi klinis. Ini tergantung langsung pada tingkat keparahan penyakit dan termasuk: (1)

- kejang epilepsi;

– keterlambatan perkembangan mental anak, dalam berbicara, berjalan, dll.;

– cacat intelektual (berkurangnya kapasitas belajar dan keterlambatan fungsi vital);

– masalah inkoordinasi;

– kesulitan menelan;

- gangguan pendengaran;

- masalah mata.

Gejala yang berbeda ini dapat berkisar dari ringan hingga parah sepanjang hidup subjek.

Mikrosefali biasanya akibat keterlambatan perkembangan otak anak sehingga menyebabkan lingkar kepala lebih kecil dari biasanya. Dari sudut pandang di mana perkembangan otak efektif selama kehamilan dan masa kanak-kanak, mikrosefali dapat berkembang selama dua periode kehidupan ini.

Para ilmuwan telah mengemukakan asal-usul penyakit yang berbeda. Di antaranya adalah infeksi tertentu selama kehamilan, kelainan genetik atau bahkan kekurangan gizi.

Selain itu, beberapa penyakit genetik berikut juga terlibat dalam perkembangan mikrosefali:

– Sindrom Cornelia de Lange;

– tangisan sindrom kucing;

– sindrom Down;

– Rubinstein – sindrom Taybi;

– sindrom Seckel;

– Sindrom Smith-Lemli- Opitz;

– trisomi 18;

- Sindrom Down.

Asal-usul lain dari penyakit ini meliputi: (3)

– fenilketonuria (PKU) yang tidak terkontrol pada ibu (akibat kelainan fenilalanin hidroksilase (PAH), meningkatkan produksi fenilalanin plasma dan memiliki efek toksik pada otak);

– keracunan metilmerkuri;

- rubella kongenital;

– toksoplasmosis kongenital;

– infeksi sitomegalovirus kongenital (CMV);

– penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan, khususnya alkohol dan fenitoin.

Infeksi ibu dengan virus Zika juga telah terbukti menjadi penyebab perkembangan mikrosefali pada anak-anak. (1)

Faktor risiko yang terkait dengan mikrosefali karena itu termasuk serangkaian infeksi ibu, kelainan genetik baik turun-temurun atau tidak, fenilketonuria yang tidak terkontrol pada ibu, paparan bahan kimia tertentu (seperti metilmerkuri), dll.

Diagnosis mikrosefali dapat dibuat selama kehamilan atau segera setelah kelahiran anak.

Selama kehamilan, pemeriksaan ultrasonografi dapat mendiagnosis kemungkinan adanya penyakit. Tes ini umumnya dilakukan selama trimester ke-2 kehamilan atau bahkan pada awal trimester ke-3.

Setelah bayi lahir, alat kesehatan mengukur rata-rata ukuran lingkar kepala (lingkar kepala) bayi. Hasil pengukuran yang diperoleh kemudian dibandingkan dengan rata-rata populasi sebagai fungsi umur dan jenis kelamin. Tes pasca melahirkan ini biasanya dilakukan setidaknya 24 jam setelah melahirkan. Periode ini memungkinkan untuk memastikan pembentukan kembali tengkorak yang benar, dikompresi saat melahirkan.

Jika dicurigai adanya mikrosefali, pemeriksaan tambahan lain mungkin dilakukan untuk memastikan diagnosis atau tidak. Ini termasuk, khususnya, pemindai, MRI (Magnetic Resonance Imaging), dll.

Pengobatan penyakit meluas ke seluruh kehidupan subjek. Saat ini, tidak ada obat kuratif yang dikembangkan.

Karena tingkat keparahan penyakitnya berbeda antara satu anak dengan anak lainnya, bayi yang bentuknya jinak tidak akan memiliki gejala selain lingkar kepala yang menyempit. Oleh karena itu, kasus penyakit ini hanya akan dipantau secara ketat selama perkembangan anak.

Dalam kasus bentuk penyakit yang lebih parah, anak-anak, kali ini, membutuhkan perawatan yang memungkinkan untuk melawan masalah perifer. Sarana terapeutik ada untuk meningkatkan dan memaksimalkan kapasitas intelektual dan fisik anak-anak ini. Obat-obatan untuk mencegah kejang dan manifestasi klinis lainnya juga dapat diresepkan. (1)

Prognosis penyakit umumnya baik tetapi sangat tergantung pada tingkat keparahan penyakit. (4)