Penyakit genetik langka, sindrom Teacher-Collins ditandai dengan perkembangan cacat lahir pada tengkorak dan wajah selama kehidupan embrionik, yang mengakibatkan kelainan bentuk wajah, telinga, dan mata. Konsekuensi estetika dan fungsional kurang lebih parah dan beberapa kasus memerlukan banyak intervensi bedah. Namun, dalam banyak kasus, mengambil alih memungkinkan kualitas hidup tertentu dipertahankan.

Sindrom Treacher-Collins (dinamai setelah Edward Treacher Collins, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1900) adalah penyakit bawaan langka yang memanifestasikan dirinya sejak lahir dengan malformasi yang kurang lebih parah pada bagian bawah tubuh. wajah, mata dan telinga. Serangannya bilateral dan simetris.

Sindrom ini juga disebut sindrom Franceschetti-Klein atau disostosis mandibulo-fasial tanpa kelainan akhir.

Global

Tiga gen sejauh ini diketahui terlibat dalam sindrom ini:

• gen TCOF1, terletak pada kromosom 5,
• gen POLR1C dan POLR1D, masing-masing terletak pada kromosom 6 dan 13.

Gen-gen ini mengarahkan produksi protein yang memainkan peran kunci dalam perkembangan embrionik struktur wajah. Perubahan mereka melalui mutasi mengganggu perkembangan struktur tulang (terutama rahang bawah dan atas serta tulang pipi) dan jaringan lunak (otot dan kulit) bagian bawah wajah selama bulan kedua kehamilan. Pinna, saluran telinga serta struktur telinga tengah (tulang pendengaran dan / atau gendang telinga) juga terpengaruh.

Diagnostik

Malformasi wajah dapat dicurigai dari USG trimester kedua kehamilan, terutama pada kasus malformasi telinga yang signifikan. Dalam kasus ini, diagnosis prenatal akan ditetapkan oleh tim multidisiplin dari magnetic resonance imaging (MRI) janin, yang memungkinkan malformasi divisualisasikan dengan lebih presisi.

Sebagian besar waktu, diagnosis dibuat dengan pemeriksaan fisik yang dilakukan saat lahir atau segera setelahnya. Karena variabilitas malformasi yang besar, itu harus dikonfirmasi di pusat khusus. Tes genetik pada sampel darah mungkin diperintahkan untuk mencari kelainan genetik yang terlibat.

Beberapa bentuk ringan luput dari perhatian atau akan terdeteksi terlambat secara kebetulan, misalnya setelah munculnya kasus baru dalam keluarga.

Setelah diagnosis dibuat, anak akan menjalani serangkaian pemeriksaan tambahan:

• pencitraan wajah (x-ray, CT scan dan MRI),
• pemeriksaan telinga dan tes pendengaran,
• penilaian penglihatan,
• mencari sleep apnea (polisomnografi) …

Orang-orang yang bersangkutan

Sindrom Treacher-Collins diperkirakan mempengaruhi satu dari 50 bayi baru lahir, baik perempuan maupun laki-laki. Diperkirakan sekitar 000 kasus baru muncul setiap tahun di Prancis.

Faktor risiko

Konseling genetik di pusat rujukan dianjurkan untuk menilai risiko penularan genetik.

Sekitar 60% kasus muncul dalam isolasi: anak adalah pasien pertama dalam keluarga. Malformasi terjadi setelah kecelakaan genetik yang mempengaruhi satu atau lain dari sel-sel reproduksi yang terlibat dalam pembuahan (mutasi "de novo"). Gen yang bermutasi kemudian akan diturunkan ke keturunannya, tetapi tidak ada risiko khusus untuk saudara-saudaranya. Namun, harus diperiksa apakah salah satu orang tuanya tidak benar-benar menderita bentuk minor dari sindrom dan membawa mutasi tanpa menyadarinya.

Dalam kasus lain, penyakit ini turun temurun. Paling sering, risiko penularan adalah satu dari dua pada setiap kehamilan, tetapi tergantung pada mutasi yang terlibat, ada cara penularan lain. 

Ciri-ciri wajah dari mereka yang terkena seringkali merupakan ciri khas, dengan dagu yang mengecil dan menyusut, tulang pipi yang tidak ada, mata miring ke bawah ke arah pelipis, telinga dengan paviliun kecil dan sangat tertutup, atau bahkan sama sekali tidak ada ...

Gejala utama terkait dengan malformasi bidang THT:

Kesulitan pernapasan

Banyak anak lahir dengan saluran udara bagian atas yang sempit dan mulut yang terbuka sempit, dengan rongga mulut kecil yang sebagian besar terhalang oleh lidah. Oleh karena itu kesulitan bernapas yang signifikan terutama pada bayi baru lahir dan bayi, yang diekspresikan dengan mendengkur, sleep apnea dan pernapasan yang terlalu lemah.

Kesulitan makan

Pada bayi, menyusui dapat terhambat oleh kesulitan bernapas dan oleh kelainan langit-langit mulut dan langit-langit lunak, kadang-kadang terbelah. Memberi makan lebih mudah setelah pengenalan makanan padat, tetapi mengunyah bisa jadi sulit dan masalah gigi sering terjadi.

Tuli

Ketidaknyamanan pendengaran akibat malformasi telinga luar atau tengah terjadi pada 30 hingga 50% kasus. 

Gangguan visual

Sepertiga anak menderita strabismus. Beberapa mungkin juga rabun jauh, hyperopic atau astigmatic.

Kesulitan belajar dan komunikasi

Sindrom Treacher-Collins tidak menyebabkan defisit intelektual, tetapi ketulian, masalah penglihatan, kesulitan berbicara, dampak psikologis penyakit serta gangguan yang disebabkan oleh perawatan medis yang seringkali sangat berat dapat menyebabkan keterlambatan. bahasa dan kesulitan berkomunikasi.

Perawatan bayi

Bantuan pernapasan dan/atau pemberian makanan melalui selang mungkin diperlukan untuk memfasilitasi pernapasan dan pemberian makan bayi, kadang-kadang sejak lahir. Ketika bantuan pernapasan harus dipertahankan dari waktu ke waktu, trakeotomi (lubang kecil di trakea, di leher) dilakukan untuk memasukkan kanula secara langsung memastikan lewatnya udara di saluran udara.

Perawatan bedah malformasi

Kurang lebih kompleks dan banyak intervensi bedah, yang berkaitan dengan langit-langit lunak, rahang, dagu, telinga, kelopak mata dan hidung dapat diusulkan untuk memfasilitasi makan, bernapas atau mendengar, tetapi juga untuk mengurangi dampak estetika malformasi.

Sebagai indikasi, celah langit-langit lunak ditutup sebelum usia 6 bulan, prosedur kosmetik pertama pada kelopak mata dan tulang pipi dari 2 tahun, pemanjangan mandibula (distraksi mandibula) menuju usia 6 atau 7 tahun, pemasangan kembali pinna telinga pada usia sekitar 8 tahun, pembesaran liang telinga dan/atau pembedahan tulang-tulang pendengaran pada usia sekitar 10 hingga 12 tahun… Operasi bedah kosmetik lainnya masih dapat dilakukan pada usia remaja…

Alat bantu Dengar

Alat bantu dengar kadang-kadang tersedia sejak usia 3 atau 4 bulan ketika ketulian mempengaruhi kedua telinga. Berbagai jenis prostesis tersedia tergantung pada sifat kerusakannya, dengan efisiensi yang baik.

Tindak lanjut medis dan paramedis

Untuk membatasi dan mencegah kecacatan, pemantauan rutin bersifat multidisiplin dan memanggil berbagai spesialis:

• THT (risiko tinggi infeksi)
• Dokter mata (koreksi gangguan penglihatan) dan ortoptis (rehabilitasi mata)
• Dokter gigi dan ortodontis
• Terapi bicara…

Dukungan psikologis dan pendidikan seringkali diperlukan.