Grafik fraktur diamati selama osteogenesis imperfekta terjadi pada tulang panjang (terutama pada tungkai bawah) dan tulang pipih (tulang rusuk, tulang belakang). Fraktur femur adalah yang paling sering diamati. Fraktur ini sering horizontal, sedikit bergeser dan berkonsolidasi dalam jangka waktu yang sama dengan fraktur yang terjadi pada tulang normal. Terjadinya patah tulang ini menurun seiring bertambahnya usia terutama pada wanita dari pubertas hingga menopause berkat produksi estrogen.

Grafik kelainan tulang (femur, tibia, tulang rusuk, tulang panggul) terjadi secara spontan atau berhubungan dengan kapalan ganas. Kompresi tulang belakang dapat menjadi penyebab seringnya kelainan bentuk tulang belakang (skoliosis).

Pergeseran ke atas dari foramen oksipital (pembukaan pada tingkat dasar tengkorak yang memungkinkan sumsum tulang belakang untuk melewatinya) mencirikan deformasi kranial (juga disebut "kesan basilar"). Sakit kepala (sakit kepala), refleks osteotendinous yang tajam dengan kelemahan tungkai bawah atau kerusakan pada saraf kranial (saraf trigeminal) adalah komplikasi dari kelainan bentuk tengkorak ini dan membenarkan praktik pencitraan resonansi magnetik nuklir (MRI). ). Akhirnya, wajah bisa sedikit berubah bentuk (tampilan segitiga dengan dagu kecil). Sinar-X tengkorak memungkinkan untuk menyorot tulang Wormian (menyerupai tulang supernumerary dan terkait dengan cacat pada osifikasi).

Perawakan pendek sering terlihat pada osteogenesis imperfekta.

Akhirnya, manifestasi lain mungkin terjadi:

- Yangkerusakan mata (sklera) dengan tampilan putih mata kebiruan.

– Ligamen hyperlaxity, hadir di lebih dari dua pertiga pasien, dapat bertanggung jawab untuk kaki datar.

– Ketulian yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak sering terjadi pada masa dewasa. Itu tidak pernah dalam. Gangguan pendengaran terkait dengan kerusakan pada telinga bagian dalam atau tengah. Abnormalitas ini terkait dengan osifikasi yang buruk, persistensi kartilago di area yang mengalami osifikasi normal dan deposit kalsium yang abnormal.

– Mimisan dan memar (terutama pada anak-anak) menunjukkan kerapuhan kulit dan kapiler.

– kerusakan gigi disebut dentinogenesis tidak sempurna. Ini mempengaruhi gigi susu (yang lebih kecil dari biasanya) dan gigi permanen (tampilan berbentuk lonceng, menyempit di dasarnya) dan berhubungan dengan kerapuhan dentin. Enamel mudah terbelah sehingga dentin terbuka. Gigi ini aus sebelum waktunya dan abses dapat berkembang. Ini memberi gigi warna kuning dan membuatnya lebih bulat. Keluarga tertentu menunjukkan kelainan gigi yang diturunkan secara genetik, cukup identik, tanpa bukti osteogenesis imperfekta.

– akhirnya, kelainan kardiovaskular telah dilaporkan pada orang dewasa: regurgitasi aorta, prolaps katup mitral, insufisiensi mitral, dilatasi, aneurisma atau pecahnya rongga jantung, aorta atau pembuluh darah otak.

Keparahan variabel

Penyakit ini bervariasi dalam tingkat keparahan dari pasien ke pasien dan semua gejala yang dijelaskan jarang ada pada pasien yang sama. Karena variabilitas klinis yang besar (heterogenitas), klasifikasi bentuk penyakit (Klasifikasi senyap) digunakan dan mencakup empat jenis:

- Le tipe I : bentuk sedang yang paling sering (sedikit patah dan deformasi). Fraktur biasanya terlihat setelah lahir. Ukurannya mendekati normal. Sklera berwarna biru. Dentinogenesis imperfekta diamati pada tipe IA tetapi tidak ada pada I B. Rontgen tengkorak menunjukkan penampakan berbintik (pulau dengan osifikasi tidak teratur)

- tipe II : bentuk serius, tidak sesuai dengan kehidupan (mematikan) karena gagal napas. Sinar-X menunjukkan tulang panjang yang kusut (akordeon femur) dan tulang rusuk rosario

- tipe III : bentuk parah tapi tidak fatal. Fraktur diamati lebih awal dan cukup sering sebelum lahir; Gejalanya meliputi kelainan bentuk tulang belakang (kyphoscoliosis) dan perawakan pendek. Sklera memiliki warna yang bervariasi. Mungkin ada dentinogenesis yang tidak sempurna.

- tipe IV : tingkat keparahan sedang antara tipe I dan tipe III, ditandai dengan sklera putih, deformasi tulang panjang, tengkorak dan tulang belakang (vertebra pipih: platyspondyly). Dentinogenesis tidak sempurna tidak konstan.