Ataksia, apa itu?

Ataksia bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi gejala yang dihasilkan dari kerusakan pada otak kecil (bagian otak yang mengontrol koordinasi otot).

Ataksia terdiri dari kehilangan koordinasi pada otot-otot lengan dan kaki selama gerakan sukarela seperti berjalan atau mencengkeram benda. Ataksia juga dapat mempengaruhi password, yang gerakan mata dankemampuan menelan. Ataksia juga disebut ataksia serebelar atau sindrom serebelar.

Ada juga beberapa variasiataksia turun temurun. Ini adalah penyakit neurologis dan genetik yang mempengaruhi otak kecil. Mereka sebagian besar waktu degeneratif, yaitu bahwa masalah koordinasi menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu.

Global

Ataksia dapat disebabkan oleh beberapa kondisi:

• Un trauma kepala. Kerusakan yang terjadi pada tulang belakang atau otak akibat kecelakaan lalu lintas, misalnya.
• Kecelakaan serebrovaskular (stroke) atau serangan iskemik transien (TIA atau mini-stroke), yaitu penyumbatan sementara a arteri serebral yang menyelesaikan secara alami, tanpa meninggalkan efek samping.
• A cerebral palsy. Kerusakan pada otak sebelum, selama atau segera setelah lahir yang mempengaruhi koordinasi gerakan.
• Komplikasi setelah infeksi virus seperti cacar air atau virus Epstein-Barr.
• Sklerosis multipel.
• Reaksi toksik terhadap logam berat, seperti timbal atau merkuri atau pelarut.
• A reaksi terhadap obat tertentu, Seperti barbituriques (misalnya fenobarbital) atau obat penenang (misalnya benzodiazepin), digunakan untuk mengobati kecemasan, agitasi atau insomnia.
• Penyalahgunaan obat atau alkohol.
• Gangguan metabolisme.
• Kekurangan vitamin.
• A tumor, kanker atau jinak yang mempengaruhi otak kecil.

Ataksia herediter yang dominan disebabkan oleh gen dari orang tua tunggal.

Sebagai contoh:

• THEataksia spinocerebellar. Ada sekitar 36 varian (ditunjuk SCA1 hingga SCA30) penyakit ini, yang dicirikan oleh onset usia yang berbeda dan organ berbeda yang terkena selain otak kecil (misalnya mata).
• THEataxia tdk sengaja. Ada 7 jenis ataksia episodik (disebut EA1 hingga EA7) yang bermanifestasi sebagai serangan akut yang mempengaruhi keseimbangan dan koordinasi.

Ataksia resesif herediter disebabkan oleh gen dari kedua orang tua.

Sebagai contoh:

• THEAtaksia Friedreich.

Penyakit neuromuskular progresif yang diturunkan ini menyebabkan penurunan produksi energi dalam tubuh. Sel saraf dan jantung adalah yang paling terpengaruh. orang dengan gaya berjalan yang tidak normal, kecanggungan dan satu gangguan bicara, yang muncul pada masa kanak-kanak atau remaja awal. Kelainan ini menyebabkan perubahan kerangka, seperti memutar tulang belakang (skoliosis), distorsi kaki, serta pembesaran jantung. Di Eropa, sekitar 1 dari 50 orang diperkirakan mengidap penyakit ini. Di Prancis, ada sekitar 000 pasien.

• THEataxia kejang Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Penyakit keturunan yang langka ini khusus untuk orang-orang dari daerah Saguenay-Lac-St-Jean dan Charlevoix di Quebec. Ini menghasilkan degenerasi sumsum tulang belakangdisertai dengan kerusakan progresif pada saraf perifer. Sekitar 250 orang terkena penyakit ini di daerah yang terkena. Sekitar 1 dari 22 orang membawa gen ARSACS di area ini.

• L 'ataxia telangiectasia atau Sindrom Louis-Bar.

Penyakit genetik langka ini mempengaruhi daya penggerak, yang pembuluh darah (pelebaran) dan sistem kekebalan. Penyakit ini biasanya muncul pada usia 1 atau 2 tahun. Frekuensinya diperkirakan sekitar 1 dari 40 hingga 000 kelahiran di seluruh dunia.

Kadang-kadang juga dapat terjadi bahwa tidak ada orang tua yang menderita penyakit ini dan dalam hal ini tidak ada riwayat keluarga yang jelas (mutasi diam).