Sistinuria adalah cacat bawaan pada reabsorpsi tubulus asam amino, sistin, dengan peningkatan ekskresi urin dan pembentukan batu sistin di saluran kemih. Gejalanya mungkin kolik ginjal, infeksi saluran kemih, atau gagal ginjal. Perawatan didasarkan pada peningkatan asupan cairan, penyesuaian diet, alkalinisasi urin atau bahkan penggunaan obat untuk melarutkan sistin.

Sistinuria adalah kelainan ginjal bawaan langka yang menyebabkan ekskresi berlebihan sistin dalam urin. Asam amino ini, sangat sulit larut dalam urin, kemudian membentuk kristal, yang beragregasi menjadi batu di:

• kelopak ginjal;
• pielon atau panggul, yaitu area tempat urin dikumpulkan dan kemudian dikeluarkan dari ginjal;
• ureter, yang merupakan saluran panjang dan sempit yang membawa urin dari ginjal ke kandung kemih;
• kandung kemih;
• uretra.

Pembentukan batu sistin ini – atau litiasis – dapat menyebabkan penyakit ginjal kronis.

Prevalensi cystinuria sangat bervariasi menurut etnis, mulai dari 1 dalam 2 populasi Yahudi Lebanon – populasi dengan frekuensi tertinggi – hingga 500 dalam 1 di Swedia. Prevalensi rata-rata keseluruhan diperkirakan 100 dalam 000 orang. Pria umumnya lebih terpengaruh daripada wanita.

Sistinuria memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun. Pria cenderung memiliki penyakit yang lebih serius. Munculnya batu ginjal sebelum usia tiga tahun lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Perhitungan bilateral di lebih dari 75% kasus dan berulang di lebih dari 60% kasus, dengan frekuensi yang lebih besar pada pria. Meskipun hanya menyumbang 1 sampai 2% dari batu dewasa, itu adalah lithiasis genetik yang paling umum, dan bertanggung jawab untuk sekitar 10% dari batu anak-anak.

Sistinuria disebabkan oleh kelainan bawaan dari tubulus ginjal, mengakibatkan penurunan reabsorpsi ginjal tubulus proksimal dari sistin, dan peningkatan konsentrasi sistin urin.

Ada dua kelainan genetik yang menyebabkan sebagian besar kasus cystinuria:

• mutasi homozigot dari gen SLC3A1 (2p21) yang terlibat dalam sistinuria tipe A;
• mutasi homozigot pada gen SLC7A9 (19q13.11) yang terlibat dalam sistinuria tipe B.

Gen-gen ini mengkode protein yang bersama-sama membentuk heterodimer yang bertanggung jawab untuk pengangkutan sistin di tubulus proksimal. Kelainan pada salah satu dari protein ini menyebabkan disfungsi transporter.

Karena gen ini bersifat resesif, penderita penyakit ini pasti mewarisi dua gen abnormal, satu dari setiap orang tua. Seseorang yang hanya memiliki satu gen abnormal dapat mengeluarkan lebih dari jumlah normal sistin dalam urin tetapi tidak cukup untuk membentuk batu sistin. Tidak ada hubungan antara "genotipe" (cystinuria A atau cystinuria B) dan prekoksitas atau keparahan gejala.

Meskipun gejala cystinuria dapat muncul pada bayi, gejala pertama muncul sebelum usia 20 tahun pada sekitar 80% pasien, dan rata-rata sekitar 12 tahun pada anak perempuan dan 15 tahun pada anak laki-laki.

Seringkali gejala pertama adalah rasa sakit yang hebat, yang bisa sampai pada serangan "kolik ginjal", yang disebabkan oleh kejang ureter, di tempat batu terkunci. Batu saluran kemih juga dapat menyebabkan:

• nyeri punggung bawah atau perut yang persisten;
• hematuria, yaitu adanya darah dalam urin;
• eliminasi batu kecil dalam urin (terutama pada bayi).

Mereka juga bisa menjadi tempat di mana bakteri menumpuk dan menyebabkan infeksi saluran kemih atau, lebih jarang, gagal ginjal.

Pada anak-anak yang sangat jarang, sistinuria dapat dikaitkan dengan kelainan neurologis seperti hipotonia neonatal, kejang, atau keterlambatan perkembangan. Ini adalah sindrom kompleks karena "penghapusan", yaitu hilangnya fragmen DNA, membawa beberapa gen bersebelahan dengan gen SLC3A1 pada kromosom 2.

Pengobatan sistinuria melibatkan pencegahan pembentukan batu sistin dengan mempertahankan konsentrasi rendah asam amino ini dalam urin.

Asupan cairan meningkat

Untuk tujuan ini, seseorang harus minum jumlah cairan yang cukup untuk menghasilkan setidaknya 3 sampai 4 liter urin per hari. Karena risiko pembentukan batu lebih tinggi di malam hari, karena Anda tidak minum dan urin diproduksi dalam jumlah yang lebih sedikit, Anda disarankan untuk minum cairan sebelum tidur. Pada bayi, minum di malam hari mungkin memerlukan pemasangan selang nasogastrik atau gastrostomi.

Diet rendah protein dan garam, dan tinggi makanan yang mengandung alkali

Diet rendah metionin, prekursor sistein, menurunkan ekskresi sistin urin. Metionin adalah asam amino esensial, jadi pembuangannya tidak mungkin tetapi asupannya mungkin dibatasi. Untuk ini, ini adalah masalah menghilangkan makanan yang sangat kaya metionin seperti cod kering, daging kuda atau bahkan udang karang dan gruyere, dan membatasi konsumsi daging, ikan, telur hingga 120-150 gram per hari. dan keju. Diet rendah protein tidak dianjurkan untuk anak-anak dan remaja.

Meningkatkan asupan makanan alkali seperti kentang, sayuran hijau atau berwarna-warni, dan pisang, bersama dengan asupan garam yang lebih sedikit juga dapat membantu mengurangi konsentrasi sistin dalam urin. Faktanya, ekskresi natrium urin meningkatkan sistin. Jadi, pada beberapa pasien, ekskresi sistin urin dapat menurun 50% dengan mengurangi asupan natrium makanan hingga 50 mmol / hari.

Obat untuk membuat urin menjadi alkali

Karena sistin lebih mudah larut dalam urin basa, yaitu basa daripada dalam urin asam, mungkin disarankan, untuk membuat urin kurang asam dan oleh karena itu meningkatkan kelarutan sistin, dengan demikian:

• air alkali;
• 6 hingga 8 gram kalium sitrat per hari dalam 1,5 hingga 2 liter air;
• 8 hingga 16 gram kalium bikarbonat per hari dalam 2 hingga 3 liter air;
• atau acetazolamide 5 mg / kg (sampai 250 mg) secara oral sebelum tidur.

Obat untuk melarutkan sistin

Jika batu terus terbentuk meskipun tindakan ini dilakukan, obat-obatan berikut dapat diberikan:

• penisilamin (7,5 mg / kg per oral 4 kali / hari pada anak kecil dan 125 mg hingga 0,5 g per oral 4 kali / hari pada anak yang lebih besar);
• tiopronin (100 hingga 300 mg per oral 4 kali / hari);
• atau kaptopril (0,3 mg/kg BB per oral 3 kali/hari).

Obat-obatan ini bereaksi dengan sistin dan menyimpannya dalam bentuk hingga lima puluh kali lebih larut daripada sistin itu sendiri.

Manajemen urologi

Penatalaksanaan batu yang tidak hilang secara spontan memerlukan teknik urologi untuk pengobatan litiasis. Ahli urologi dapat menggunakan prosedur yang paling tidak invasif, tergantung pada setiap situasi, seperti ureterorenoskopi atau nefrolitotomi perkutan.