Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi perkembangan tumor sistem saraf. Ada dua bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 dan neurofibromatosis tipe 2. Penyakit ini tidak dapat diobati. Hanya komplikasi yang diobati.

Definisi

Neurofibromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum. Diwarisi secara dominan autosomal, mereka mempengaruhi perkembangan tumor sistem saraf. 

Ada dua bentuk utama: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) yang juga disebut penyakit Von Recklinghausen dan neurofibromatosis tipe 2 yang disebut neurofibromatosis dengan neuroma akustik bilateral. Tingkat keparahan kedua penyakit ini sangat bervariasi. Ini adalah penyakit progresif. 

Global 

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik. Gen yang bertanggung jawab, NF1, terletak pada kromosom 17, mengubah produksi neurofibromin. Dengan tidak adanya protein ini, tumor, paling sering jinak, berkembang. 

Dalam 50% kasus, gen tersebut berasal dari orang tua yang terkena penyakit. Di separuh kasus lainnya, neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi genetik spontan. 

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit genetik. Hal ini disebabkan oleh perubahan gen supresor tumor yang dibawa oleh kromosom 22.

Diagnostik 

Diagnosis neurofibromatosis adalah klinis.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 dibuat ketika 2 dari tanda-tanda berikut hadir: setidaknya enam bintik café-au-lait dengan diameter terbesar lebih dari 5 mm pada individu pra-pubertas, dan lebih dari 15 mm pada individu puber. , setidaknya dua neurofibroma (tumor jinak non-kanker) dari semua jenis atau neurofibroma pleksiformis, lentigin aksila atau inguinal (bintik-bintik), glioma optik, dua nodul Lisch, lesi tulang yang khas seperti displasia sphenoid, penipisan korteks tulang panjang dengan atau tanpa pseudoarthrosis, kerabat tingkat pertama dengan NF1 sesuai dengan kriteria di atas.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 dibuat dengan adanya beberapa kriteria: adanya schwannomas vestibular bilateral (tumor di saraf yang menghubungkan telinga ke otak) yang divisualisasikan pada MRI, salah satu orang tua menderita NF2 dan satu atau dua tumor vestibular unilateral berikut ini: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumor sel Schwann yang mengelilingi saraf; katarak juvenil.

Orang-orang yang bersangkutan 

Hampir 25 orang di Prancis menderita neurofibromatosis. Neurofibromatosis tipe 000 mewakili 1% neurofibromatosis dan berhubungan dengan penyakit dominan autosomal yang paling sering dengan insiden 95/1 hingga 3 kelahiran. Neurofibromatosis tipe 000 yang kurang umum mempengaruhi 3 dari 500 orang. 

Faktor risiko 

Satu dari dua pasien memiliki risiko menularkan neurofibromatosis tipe 1 atau tipe 2 kepada anak-anak mereka. Saudara kandung dari orang yang sakit memiliki risiko satu dari dua untuk terkena juga jika salah satu dari kedua orang tuanya mengidap penyakit tersebut.

Neurofibtomatosis tipe 1 dan tipe 2 tidak menyebabkan gejala yang sama. 

Gejala neurofibromatosis tipe 1

Tanda-tanda kulit 

Tanda-tanda kulit adalah yang paling sering: adanya bintik-bintik café au lait, berwarna coklat muda, bulat atau lonjong; lentigines (bintik-bintik) di bawah lengan, di lipatan selangkangan dan di leher, pigmentasi lebih menyebar (kulit lebih gelap); tumor kulit (neurofibroma kulit dan neurofibroma subkutan, neurofibroma kulit dan subkutan campuran pleksiformis).

Manifestasi neurologis

Mereka tidak ditemukan pada semua pasien. Ini mungkin glioma jalur optik, tumor otak yang mungkin asimtomatik atau memberikan tanda-tanda seperti, misalnya, penurunan ketajaman visual atau penonjolan bola mata.

Tanda mata 

Mereka terkait dengan keterlibatan mata, kelopak mata atau orbit. Ini mungkin nodul Lisch, tumor berpigmen kecil pada iris, atau neurofibroma plexiform di rongga mata. 

Memiliki tengkorak besar (macrocephaly) cukup umum. 

Tanda-tanda lain dari tipe 1 neurofibromatosis:

• Kesulitan belajar dan gangguan kognitif 
• Manifestasi tulang, jarang terjadi
• Manifestasi visceral
• Manifestasi endokrin 
• Manifestasi vaskular 

Gejala neurofibromatosis tipe 2 

Gejala yang sering muncul adalah gangguan pendengaran, tinitus dan pusing, karena adanya neuroma akustik. Fitur utama NF2 adalah adanya Schwannoma vestibular bilateral. 

Kerusakan mata sering terjadi. Kelainan mata yang paling umum adalah katarak onset dini (juvenile frog). 

Manifestasi kulit sering terjadi: tumor plak, schwannoma saraf perifer.

Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk neurofibromatosis. Perawatan terdiri dari mengelola komplikasi. Pemantauan rutin di masa kanak-kanak dan dewasa dapat mendeteksi komplikasi ini.

Contoh pengelolaan komplikasi neurofibromatosis tipe 1: neurofibroma kulit dapat diangkat melalui pembedahan atau dengan laser, pengobatan kemoterapi diatur untuk mengobati glioma progresif dari jalur optik.

Tumor neurofibromatosis tipe 2 diobati dengan pembedahan dan terapi radiasi. Taruhan terapeutik utama adalah pengobatan schwannomas vestibular bilateral, dan pengelolaan risiko ketulian. Implan batang otak merupakan solusi untuk rehabilitasi pendengaran pasien yang mengalami gangguan pendengaran akibat penyakit tersebut.

Neurofibromatosis tidak dapat dicegah. Juga tidak ada cara untuk mencegah manifestasi penyakit pada orang yang membawa gen untuk neurofibromatosis tipe 1 dan tipe 2. Pemantauan rutin dapat mendeteksi komplikasi untuk mengelolanya. 

Diagnosis pra-implantasi memungkinkan untuk menanamkan kembali embrio tanpa cacat genetik.